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Brit J Cancer:NF1突变与结膜黑色素瘤!

2018-3-22 作者:xing.T   来源:MedSci原创 我要评论0

结膜黑色素瘤是潜在致命的眼部肿瘤。尽管局部治疗有效,但肿瘤复发和转移仍然频繁。结膜黑色素瘤的遗传学机制尚未完全明确。

近日,肿瘤领域权威杂志British Journal of Cancer上发表了一篇研究文章,研究人员通过靶向的下一代测序筛查了63例结膜黑素瘤患者已知的其它黑素瘤亚型重要的基因突变。研究人员评估了突变状态与患者预后之间的关系。

研究人员发现激活MAP激酶途径的基因在结膜黑素瘤患者中存在频繁的突变。NF1突变最为常见(n=21,33%)。复发激活突变也确定了BRAF(n=16,25%)和RAS(n=12,19%; 11个NRAS和1个KRAS)基因。

由此可见,类似于皮肤黑素瘤,结膜黑素瘤可以根据遗传突变分为四组:BRAF突变、RAS突变、NF1突变和三种野生型黑素瘤。该遗传分类有助于评估转移性结膜黑色素瘤患者的治疗选择。

原始出处:

S. L. Scholz, et al. NF1 mutations in conjunctival melanoma. British Journal of Cancer. 2018.https://www.nature.com/articles/s41416-018-0046-5

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