Front Mol Neurosci：ARHGEF6功能丧失引起听毛细胞静纤毛缺陷和听力损失
2018-10-29 AlexYang MedSci原创
ARHGEF6属于Rho GTPases鸟嘌呤核苷酸交换因子类（GEFs）家族蛋白，它能够特异性的激活Rho GTPases CDC42和RAC1的火星。Arhgef6是X染色体连锁的智障基因，也称为XLID46，并且携带Arhgef6变异的患者临床特性包括智力障碍，在一些案例中还包括感官听力损失。Rho GTPases作为一种分子开关能够在许多细胞过程中起作用。它们的活性可以通过GTP的结合或者
ARHGEF6属于Rho GTPases鸟嘌呤核苷酸交换因子类（GEFs）家族蛋白，它能够特异性的激活Rho GTPases CDC42和RAC1的活性。Arhgef6是X染色体连锁的智障基因，也称为XLID46，并且携带Arhgef6变异的患者临床特性包括智力障碍，在一些案例中还包括感官听力损失。Rho GTPases作为一种分子开关能够在许多细胞过程中起作用。它们的活性可以通过GTP的结合或者水解来调节，即通过GEFs和GTPase激活蛋白分别来促进。RAC1和CDC42已经被报道在提高毛细胞（HC）的静纤毛发育中具有重要作用。然而，ARHGEF6在内耳发育和听力功能中的作用还没有调查。
最近，有研究人员通过CRISPR-Cas9基因组编辑技术建立了Arhgef6基因敲除小鼠。研究表明，ARHGEF6对维持外听毛细胞（OHC）静纤毛的功能是必不可少的，并且ARHGEF6功能的丧失能够引起HC静纤毛缺陷比关切最终导致进展性HC损失和听力损失。然而，ARHGEF6功能的丧失并不影响突触体密度和在出生3天后OHCs中的电流转导。在分子水平，活性CDC42和RAC1的表达在ARHGEF6功能丧失的小鼠中急剧下降，表明了ARHGEF6可以通过RAC1和CDC42来调控静纤毛的功能。
原始出处：
Zhu C， Cheng C， Wang Y et al. Loss of ARHGEF6 Causes Hair Cell Stereocilia Deficits and Hearing Loss in Mice. Front Mol Neurosci. 2 Oct 2018.
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