病例：10岁不到的孩子为何会得关节炎？
2018-04-27 林芝，李志辉，张翼，张良，寻劢 MedSci原创
幼年特发性关节炎(JIA)是儿童时期最常见的风湿性疾病。JIA按国际风湿病学联盟(ILAR)的分类标准分为7个亚型。本案例为其中较为特殊的一个亚型。
患儿为一9岁男童，23天前无明显诱因出现颈部活动障碍，伴明显疼痛，无头晕、呕吐等不适，当地医院行颈椎CT检查，诊断为寰枢关节半脱位，住院予颈椎牵引及颈托固定。
齿状突位置左偏，状突与左侧块间距约3.6mm，与右侧块间距约6.7mm，与前间距不宽，约2.3mm
住院第3天患儿无明显诱因出现发热，呈弛张热，体温最高41℃，伴轻微咳嗽，胸部X线摄片示肺间质改变，血、尿、大便常规，肝肾功能、电解质、心肌酶、降钙素原等均无异常，血沉、C反应蛋白(CRP)升高，诊断脓毒症，先后给予头孢三代类抗生素治疗20d，患儿仍高热，伴轻微咳嗽，为求进一步治疗，遂转入我院。患儿既往体健，无特殊家族史。
入院查体：患儿神志清楚，双肺呼吸音粗，可闻及少许干啰音；右颈部可扪及0.5cm×0.8cm大小淋巴结，腋窝，双腹股沟淋巴结可扪及数枚蚕豆大小淋巴结；颈部活动稍受限，颈枕部及颈部两侧压痛明显；肝脏肋下2cm触及，质软，脾脏未及；四肢感觉、运动无异常，膝踝关节反射正常，霍夫曼征、布氏征、巴氏征均阴性。
实验室检查：
血常规示：白细胞及中性分类稍高，血沉、肝酶稍高，EB病毒DNA定量阴性；
胸片示：肺部少许斑片状影；
脑脊液常规、生化、培养均阴性七项呼吸道病毒、痰培养、结核抗体、支原体抗体、曲真菌抗原、真菌D-葡聚糖、血培养等病原学检查均未见异常；
根据患者病史及检查暂考虑为感染性疾病，予以常规治疗，住院观察病情变化。然而治疗效果并不太好。
入院第4天，患儿仍持续高热，且病情进展迅速，出现精神差，呼吸急促(35~45次/min)、心率增快(110~125次/min)，血压尚平稳；复查血常规示白细胞(46.94×109/L)及中性粒细胞(92.8%)显着增高，血红蛋白73g/L，血小板5×109/L，肝酶(252.3IU/L)、CRP(76.3mg/L)、血清铁蛋白(>15000ng/mL)、血三酰甘油(3.89mmol/L)显着升高；淋巴细胞免疫分型显示自然杀伤细胞(比值1.03%)显着下降；凝血功能异常(其中纤维蛋白原90mg/dL)。
根据上述情况，怀疑是否是自身免疫性疾病导致的高热，为求确诊，予查颈部淋巴结穿刺。
颈部淋巴结活检示淋巴组织反应性增生，镜下见淋巴结结构紊乱，可见淋巴滤泡结构。部分区域淋巴窦内可见组织细胞明显增生，伴有小淋巴细胞增生，组织细胞可见明显吞噬现象(图2)；
A.HE×100；B.HE×400(红色箭头示组织细胞内吞噬现象)
完善其他相关检查明诊断：
彩色多普勒超声心动图示全心增大，肺动脉内径增宽，室壁运动减弱，心包积液；
复查胸片示双肺弥漫性病变、双侧胸腔积液；
复查B超示肝脏肋下4cm，腹腔大量积液；
骨髓细胞学检查示未见特殊改变。
根据ILAR诊断标准，诊断为SoJIA伴巨噬细胞活化综合征。即予以血液灌流、血液滤过，静脉输注人丙种球蛋白，静脉输注甲基泼尼松龙，10mg/(kg·d)，3d，并联合环孢素A，3mg/(kg·d)口服。
入院第10天(即病程第33天)患儿体温降至正常，精神逐渐好转。
复查各项指标均较前明显好转；再次复查胸片示肺部阴影较前吸收；
彩色多普勒超声心动图示左房、左室增大，左心收缩功能正常范围。继续甲基泼尼松龙36mg/d，即1.5mg/(kg·d)，及环孢素A口服治疗。
患儿病情稳定，甲基泼尼松龙减量并继续口服，于入院第20天改甲基泼尼松龙32mg，qd，于入院第28天出院。
出院时患儿无不适，颈部活动正常，颈部淋巴结，腋窝，双腹股沟等肿大淋巴结均消退。出院后继续口服甲基泼尼松龙，每周减量4mg，于出院第49天停用；环孢素A40mg，Q12h，2周后减至30mg，Q12h，目前继续维持治疗中。
出院后随访观察4月余。患儿日常活动与同龄健康儿童无异，复查各项指标均正常。
▍讨论
SoJIA与其他亚型JIA不同，其起病急骤，全身症状明显。而其所涉及的关节症状可为多关节炎或少关节炎，以膝关节受累最常见，掌指关节、腕、肘、肩、踝等关节也常受侵犯，近年亦有累及颞下颌关节报道。但由于SoJIA的关节炎症状在疾病初期可以缺如，因此，该病的早期诊断极具挑战性，必须排除感染、恶性疾病和其他风湿性疾病。由于5％ ~ 8％的SoJIA患儿会出现危及生命的严重并发症——MAS，而能在多系统受累之前早期诊断和治疗MAS则可以改善其预后[6]，因此尽可能早期准确诊断SoJIA就显得相当重要。
寰枢关节是人体解剖和运动最复杂的关节之一。因其处于人体中枢部位，在各种生理运动状态下寰枢关节经常处于受力状态，其运动幅度也较大，上述特点决定了寰枢关节具有相对不稳定的性质。寰枢关节半脱位主要表现为颈部疼痛、颈部活动障碍、僵硬，尤其是头部旋转运动受限，若不及时治疗，脱位可进行性加重，可导致脊髓受压而危及生命。而引起寰枢关节脱位的病因有先天性骨性畸形、局部炎症(如咽喉部慢性炎症、颅颈部结核等)及类风湿性关节炎等。其中因类风湿性关节炎导致的寰枢椎脱位占所有寰枢椎脱位病例的50% ~ 70%。
寰枢关节半脱位是成人类风湿性关节炎的常见且严重的并发症之一，其发生率约为32.1%。在儿童JIA中，有21%的患者关节炎可累及颈椎关节，但均以病程晚期为主，寰枢关节半脱位被认为是JIA的晚期临床表现之一。另外有文献报道，成人类风湿关节炎患者出现颈椎症状的平均病程为3.6年，并且这些病例多伴随有其他关节的炎症表现。其机制主要考虑为炎症递质侵蚀齿状突、周围的滑膜组织及血管翳的形成，随着病情的进展，病变范围也逐渐向周围的关节软骨、韧带等结构扩展，导致寰枢关节脱位的发生。
而以寰枢关节半脱位为早期表现起病的JIA并不常见，目前国外有2例以寰枢关节半脱位为早期表现的幼年强直性脊柱炎报道。而对于JIA，以寰枢关节半脱位为早期临床表现的病例更为少见，有报道1例附着点炎症相关的JIA，在病程第9月伴发寰枢关节半脱位；Taddio等报道1例以不明原因斜颈伴颈部疼痛6月后诊断为以寰枢关节炎症为单关节炎的少关节型JIA。但以寰枢关节半脱位为首发表现及唯一受累关节的全身型JIA，目前少有报道。
总之，对于无明显骨骼畸形或急性炎症等诱因而出现的自发性寰枢关节脱位伴全身症状的患儿，临床医师应警惕全身型幼年特发性关节炎可能，并给予早期积极治疗，可改善预后。
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#关节炎#
33
说白了.医生没引起重视.这个病人一开始方向都没对.最后还好转出院?他能活多久?
61
好好学习天天向上
55
特殊病人病例.学习了.
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