CLIN CANCER RES:来源于成熟囊性畸胎瘤的卵巢鳞状细胞癌的突变特征
2017-12-25 MedSci MedSci原创
CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章,研究来源于卵巢成熟囊性畸胎瘤(MCT)的鳞状细胞癌(SCC)的遗传异常特点,这是一种少见的妇科恶性肿瘤,预后较差。
CLIN CANCER RES近期发表了一篇文章,研究来源于卵巢成熟囊性畸胎瘤(MCT)的鳞状细胞癌(SCC)的遗传异常特点,这是一种少见的妇科恶性肿瘤,预后较差。
作者利用二代测序技术分析来源于MCT的SCC的拷贝数,突变状态并进行基因杂合分析。使用PCR评估高/中风险HPV亚型。将遗传特点与临床特征和结局进行联系。研究结果表明,MCT突变负荷很低,平均每例只有一个突变。MCT杂合分析发现了4个独立的模式,表明MCT可以在卵子形成过程中的许多阶段出现。在MCT相关SCC中,共在79个基因中发现了244个异常,总的突变负荷很高(每个碱基平均10.2个突变)。没有SCC为HPV阳性。SCC中最常见的出现改变的基因为TP53,(80%),PIK3CA(52%)和CDKN2A(44%)。TP53突变与总生存改善有关。在20例TP53突变的病例中,有8例存在两种及以上突变。
文章最后认为,来源于MCT的卵巢SCC突变负荷高,TP53突变是最常见的异常突变。TP53突变是好的预后因素。来源于MCT的SCC与其他SCC有相似的突变特征。由于其发病率低,应对其与其他器官的SCC患者共同进行研究。
原始出处:
Susanna L.Cooke,Darren Ennis,et al.The Driver Mutational Landscape of Ovarian Squamous Cell Carcinomas Arising in Matrue Cystic Teratoma.CLIN CANCER RES.Decemeber 2017 doi:10.1158/1078-0432.CCR-17-1789
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#细胞癌#
15
#囊性#
16
学习一下谢谢分享
27
客观性.公正性.讲得很不错
28
谢谢分享学习了
38
henhao
21