病例：24岁了，她才发现原来自己没有小脑......
2018-05-04 Feng Yu Qing-jun Jiang Xi-yan Sun Rong-wei Zhang Brain
小脑容纳的神经元占全脑的50%，起着不可获取的作用，但是本例的患者活到了24都没有人发现她竟然没有小脑，生活与常人无太大差异。
小脑容纳的神经元占全脑的50%，起着不可获取的作用，但是本例的患者活到了24都没有人发现她竟然没有小脑，生活与常人无太大差异。
没有小脑？
患者为一24岁年轻女性，1个月前无明显诱因下出现头晕、恶心，来济南军区总医院就诊。门诊医生按照常规查头部CT以排除大脑病变可能性。结果回报的影像结果让接诊医生惊呆了。
CT示：患者后颅窝低密度，无小脑组织，可辨认的小脑结构存在。患者小脑哪里去了？
震惊的医生又查了MRI，结果示：后颅窝巨大的透射影，脑脊液填充其中。检查结果让人难以置信，这个患者没有小脑！本应是小脑的位置，现在只有脑脊液在其中。
生活正常？
众所周知，小脑是大脑的一部分，其作用是控制身体平衡、随意运动，以及掌握学习运动技能和某些语言能力，约占整个大脑体积的10%，拥有全脑50%的神经元。那些存在小脑损伤的患者无不对运动和语音能力造成了影响，而这个患者竟然正常地活到了24岁，并据其母亲所说，患者已经结婚，并育有一女，怀孕和生产过程也无异常。
患者母亲回忆患者4岁时才能独立站稳，7岁才能很好的走路，从未跑过或跳过，6岁才学会说话，未进入学校学习，除此之外，其他一切正常。患者的父母也无神经系统疾病史，且患者的四个姐妹和一个兄弟的神经功能也正常。
诊断结果
通过扩散张力成像分析诊断完全缺乏小脑的传出和传入神经。
最后，医生诊断为“完全小脑发育不全”，这种病例十分罕见，目前为止报道过的病例只有8例，包括本例也只有9例，其余大部分患者死亡或永久性脑损伤。
极罕见的情况下，可发现此类成人患者，但是详细的神经系统情况还并未在活着的成年患者中发现，通常是在尸检中发现完全小脑发育不全。
不过，本病例中这名女性患者的症状却很轻，如仅有些走路不稳和口齿不清等，而且还能维持正常的生活。
医生认为这很可能是由于患者生命早期因某种原因缺失了小脑，使得大脑能够适应这种条件，也就是说，大脑的其他部分接管了缺失的小脑的作用，脑液填补了其位置空缺。
2007年曾报道过一个相似病例，一名男性患者90%的脑组织丧失，但是患者生活和功能正常，这个病例也挑战了我们对大脑的整体认知。
讨论
对于人类而言，小脑与大脑并非维持基本生命活动的中枢神经，有很多小脑或大脑受损的案例，那些患者多会出现行为、运动、感知等方面的障碍，也可能会出现癫痫的情况。但是并不会因为大脑或小脑受损而导致死亡，中枢神经中控制基本生命活动的是脑干，本例患者虽然小脑缺失，但是脑干完好，所以并不会因此而导致死亡。但是小脑的缺失会诱发诸多的中枢神经并发症，大量案例中的患者并不能像本例患者这样活到24岁也没有出现明显异常。这也算是绝无仅有，甚至称得上是奇迹了。
这个患者让我们震惊，这是否告诉了我们，小脑并不是人类不可或缺的一部分呢？然而，并不是这样，小脑包含全脑50%的神经元，小脑损伤的患者往往会因此而出现全身的控制问题，动作的精度、速度、协调、平衡以及语音和学习能力都会受到严重影响。
而本例，患者因为先天性小脑缺失，在其幼年时，运动能力明显比正常人发育的要迟缓地多。这可能是因为在她的发育过程中，大脑因其强大的可塑性，对小脑的缺失进行了代偿，发育了并且替代了小脑的功能，但是因为替代地不完全，本例患者依然存在语音与运动方面的问题，但是核心功能保留下来了。
这个病例挑战了我们的认知，让我们知道，对于我们自己的中枢神经，我们的认识还是非常不足的。但也有助于我们进一步了解大脑是如何适应和处理这些我们原以为“致命”的条件的。
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这个姿势涨的不错
71
病例挑战了我们的认知.让我们知道.对于我们自己的中枢神经.我们的认识还是非常不足的
73
有适应性
90
好知识值得学习了
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