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CLIN CHEM:为何少年血浆甲基丙二酸和总同型半胱氨酸增加?-案例报道

2017-6-15 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论3
Tags: 维生素B12  N2O  
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一名18岁的男病人被转到本院,医生对近期全身性虚弱,步行困难,以及手指和远端三叉神经进行性麻木进行评估。病人的母亲说,她在16岁的时候经历过4次类似的下肢无力症状,后自行消退。此外,病人的哥哥也发生了类似的下肢软弱症并住院治疗。

患者的神经系统检查显示步行困难,步态不稳定,宽底式步态。如果没有帮助,他不能依靠脚趾或脚跟走路。感觉检查显示从靠近脚到膝盖和指尖到手掌的触感,温度,振动和本体感觉(位置感觉)的感觉均降低。实验室检查结果如下:血浆甲基丙二酸(MMA5高度增加为17.4μmol/ L(参考区间:0-0.29μmol/ L; 总半胱氨酸高度增加为125μmol/ L(参考区间:<12.5μmol/ L);维生素B 12较低为188皮克/毫升(200-1100皮克/毫升);肝酶略有增加,丙氨酸转氨酶(ALT):54 U / L(参考区间:3-35 U / L);天冬氨酸转氨酶(AST)为48 U / L(参考区间:15-46 U / L)。所有其它血液检查结果均在参考区间内,除了红细胞分布宽度(RDW-CV18.0%(参考区间:11.5-14.5%)稍微增加和非常轻微降低的血细胞比容(HCT),38.4%(参考区间:39-53%)。没有实验室证据显示巨细胞性贫血。

患者接受肌内注射维生素B12治疗,并转诊到青少年门诊进行心理评估,然后在接受进一步治疗前违反医嘱离开医院。八个月后,他又出现了类似症状,丧失下肢本体感觉和振动感,脚下痉挛性瘫痪,以及步态失调。由于步态进一步恶化,他再次入院。实验室检查结果如下:MMA高度增加,8.6μmol/ L(参考区间:0-0.29μmol/ L; 总高半胱氨酸高度增加:116μmol/ L(参考区间<12.5μmol/ L; 维生素B 12149 pg/mL(参考区间:200-1100 pg/mL; 叶酸> 24.0ng / mL(参考区间:2-20ng / mL)。患者的RDW-CV略有上升,14.8%(参考区间:11.5-14.5%)。所有其它血液测试基本上都在参考区间内。大脑和脊柱的MRI没有显示具体的发现。肌电图(EMG)与混合轴索脱髓鞘性多发性神经病变一致。

笑气N2O通常用于麻醉和镇痛,特别是在牙科手术期间。来自2014年全球最大药物调查(GDS)(n = 74864)的最初研究表明N2O是最为常见的滥用药物,特别是在英国和美国(终身流行率38.6%和29.4%)。实验者和临床医生应该意识到N2O滥用发生率的增加以及如何对其进行诊断。在本案例中,采用同时检测血浆tHcyMMAMet2MCALC-MS / MS方法,确认MMAtHcy的增加。MMA的浓度是参考区间上限的60倍,tHcy的增加是参考区间上限的10倍。MMAtHcy的浓度与实验室中随访的几种遗传性维生素B12缺陷患者相似。因此,最初提出细胞内钴胺素缺陷的可能性,并告知负责主治的神经病学家。通过结合临床表现,实验诊断,以及医疗和家族史,维生素B12缺乏是由于N2O滥用所造成的。在这种情况下,患者说他每天在不确定的时间段吸入大量的N2O8个月后,该患者维生素B12浓度略微降低:188 pg/mL149 pg/mL

综上所述,研究人员报道了一名出现脊髓病症状的18岁男性患者,未出现巨成红细胞性贫血,但MMA, tHcy高度增加,由于N2O滥用导致维生素B12浓度略微降低。随着青少年N2O滥用的发生率的增加,这一案例突出了考虑N2O毒性引起的脊髓SCD在未分化神经症状患者鉴别诊断中的重要性。

原始出处:

Xiaowei Fu, Carla Francisco, Paul Pattengale,et al. An Adolescent with Increased Plasma Methylmalonic Acid and Total Homocysteine.May.2017


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suibian2007bbb

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2017-6-16 8:07:51 回复

130****4638

学习了谢谢分享。

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2017-6-16 7:44:19 回复

189****7206暂无昵称

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2017-6-16 7:31:32 回复

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