PLoS One：人类眼睛疾病的小鼠模型！
2017-09-02 cuiguizhong MedSci原创
美国杰克逊实验室的Krebs MP近日在PLoS One上发表了他们的一项重要工作，他们建立了翻译视觉研究模型（TVRM）实验的七个小鼠模型，并提供了每个小鼠模型的表型分析。
美国杰克逊实验室的Krebs MP近日在PLoS One上发表了他们的一项重要工作，他们建立了翻译视觉研究模型（TVRM）实验的七个小鼠模型，并提供了每个小鼠模型的表型分析。
小鼠模型为探索遗传性人类疾病的致病机制提供了宝贵的工具。在这篇文章中，作者介绍了通过翻译视觉研究模型（TVRM）实验的七个小鼠模型，每个小鼠模型携带一个已知与视网膜发育或者退行性疾病相关的等位基因。
这些突变包括与人类非综合性眼部疾病相关的三个基因家族中的四个等位基因（Aipl1tvrm119，Aipl1tvrm127，Rpgrip1tvrm111，RhoTvrm334），以及具有眼睛表型的人类综合征疾病相关基因的三个等位基因（Alms1tvrm102，Clcn2nmf289，Fkrptvrm53）。在现有文献的背景下，提供了每个小鼠模型的表型分析。在某些情况下，作者也提出他们对特定疾病特征的理解。
研究者指出，这些具有固定遗传背景的小鼠模型可根据相关的请求进行赠与。这些模型在了解视网膜中基因的功能，视网膜损害后病理机制，以及研究相应人类眼部疾病等方面中具有重要的作用。这项工作将为人类研究眼部疾病提供基础，促进相关研究的发展。
原文出处：
Krebs， M.P.， et al.， Mouse models of human ocular disease for translational research. PLoS One， 2017. 12(8)： p. e0183837.
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