全新| 将有更多的罕见病被攻破！可明确诊断、有治疗方案的罕见病已有117种！
2017-02-26 陈里予 健康界
2月的最后一天是世界罕见病日，今年的世界罕见病日是2月28日。你知道，现在有多少种罕见病可明确诊断有治疗方案吗？
在2017年国际罕见病日来临之际，在上海宋庆龄基金会的支持下，国内首本以临床实例为主的罕见病专着《可治性罕见病》问世。
《可治性罕见病》分为上下两篇，共收录了117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。 其中上篇为上海市卫生和计划生育委员会于2016年2月5日发布的“上海市主要罕见病名录（2016版）”所包括的56种疾病，下篇为61种可明确诊断、具有可行治疗方案的罕见疾病。
该本专着以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心单位，由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专家历时一年多编写完成。
该书名誉主编、上海儿童医学中心院长江忠仪表示，根据NIH统计，目前国际上公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%，只有不到１％的罕见病已有有效治疗方法，给患者家庭造成巨大痛苦。
今天首发的《可治性罕见病》一书共收集整理了117种可诊断可治疗的罕见病病种，打破了这“1%”的限制。这也预示着，随着医学科技的不断发展，将有更多的罕见病被逐一攻克。
另一方面，从专业领域来说，该书中罕见病例绝大多数为长期积累的中国人罕见病临床诊疗经验，以典型病例形式呈现，采用目前国际上最先进的分子遗传学技术检测，按照美国ACMG标准解读基因结果，便于临床医务人员对疾病有更深入的认识。
周到君今天最新了解到，上海对于罕见病的干预和治疗步伐将加大：
好消息一：2017-2019年，罕见病患者将登记
罕见病不仅是医学问题，更是社会问题，这需要社会各有关方面共同积极努力。鉴于罕见病患病率低且随访困难，病例注册登记系统的建立对罕见病的临床服务和研究至关重要，这也是国际上有关国家已开展的一项行之有效的经验，为推动罕见病防治工作起到积极作用。为了推进本市罕见病防治事业的进一步发展，上海市罕见病防治基金会将开展为期三年（2017-2019）的罕见病患者登记项目。通过登记系统的建立，整合临床信息与生物医学信息，为罕见病相关政策制定提供依据，为探索罕见疾病发病机制，提高罕见病诊疗总体水平，助力新药研发，推动相关健康产业进一步发展达成多方领域的共识及合作。
好消息二：上海市首个罕见病诊治中心新发现罕见病30余种
国家已经将罕见病的诊治列为重点发展之一。刚刚获批的国家儿童医学中心（上海）将对接国家战略，聚焦大病、罕见病的诊断与治疗。
正是鉴于我国的人口基数大、罕见病患病人数多、以及该类疾病的疾病特点，进一步提升儿科领域对罕见病诊治和临床研究的整体水平显得尤为迫切。上海儿童医学中心于2015年国际罕见病日之际成立了上海市首个罕见病诊治中心。中心建立以来，共诊治患者1500余例，确诊罕见病近400例，在国内首先报道的罕见病30余种。正是基于一定量的临床病例积累，上海儿童医学中心有信心承担《可治性罕见病》的编写工作。
据悉，在该书112名编者中，儿中心专家占40%，共提供了59个临床病例。同时，基于高通量测序技术和数据解读国际策略诊断罕见遗传病、罕见遗传病新致病基因的鉴定及其致病机制研究等一批相关国家级科研项目正在稳步推进。《罕见病分子诊治新进展及遗传咨询》培训项目也通过2017年国家级继续医学教育项目审批，将为中国罕见病诊治发展注入力量。
好消息三：“罕见病专项救助资金”对困难家庭救助
上海市罕见病防治基金会从2015年起， 对本市罹患肌萎缩侧索硬化症（ALS，渐冻人）的患者就医与家属配药，发放了交通补贴（此项目已连续2年【共发放交通补贴2万余元】，2017年将继续进行）；2016年在玉佛禅寺的支持下，成立了“罕见病专项救助资金”，对罹患罕见病的困难家庭进行了救助。有关救助标准等都可以在上海市罕见病防治基金会网站上查询到，凡符合救助的患者，根据要求向我基金会提出申请，经审核后实施救助。
好消息四：提高医护人员对罕见病识别
下阶段，上海市罕见病防治基金会将在政府部门的支持下，认真做好对本市医护人员罕见病防治知识的普及培训，通过培训，提高医护人员对罕见病的认识与诊疗水平，促进罕见病的早发现、早诊断，减少患者为明确诊断到处就诊的乱象。
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