Blood:在ERG基因上发现急性淋巴细胞白血病的新的易感突变位点
2018/12/6
作者:MedSci 来源:MedSci原创
中心点:
在拉美裔人中进行
GWAS发现ERG是ALL的新
风险位点,其效应强弱与印第安人血统相关。
ALL患者携带ETV6-RUNX1融合或体细胞ERG缺失时,ERG风险不明显,但在TCF3-PBX1亚型的ALL患者中表现为富集。
摘要:
急性淋巴细胞
白血病(ALL)是
儿童最常见的恶性肿瘤。拉美裔美国人具有较高的印第安人血统,ALL的发病率高,生存率低,但由于缺乏拉美裔美国人全基因组测序数据,对造成上述差异的遗传学原因尚不明确。
Maoxiang Qian等人通过对940名罹患ALL的拉美裔美国
儿童和681位种族匹配的非ALL患者对照进行全基因关联研究,在ERG基因上发现了一个新的易感位点(rs2836365;p=3.76x10
-8,优势比[OR]1.56),且通过了独立验证(p=0.01,OR 1.43)。
ERG风险突变的效应强弱随美洲土著血统的增加而显著增强。ERG风险在携带ETV6-RUNX1融合的ALL患者中不明显,但在TCF3-PBX1亚型的ALL患者中明显富集(p<0.05)。
有趣的是,携带
生殖细胞ERG风险等位基因的ALL病例发生体细胞ERG缺失的可能性大大降低(p<0.05)。总而言之,本研究揭示了ALL的一个新的遗传易感位点,而且该位点可在一定程度上解释ALL种族患病率差异。
原始出处:
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