Value Health：乳腺癌风险筛查新策略
2017-04-16 MedSci MedSci原创
国家综合癌症网络建议，携带具有乳腺癌风险的基因变异的妇女应考虑降低风险的策略，即增强监测（乳腺磁共振成像和乳房X线照相术）或预防性手术。在具有乳腺癌或卵巢癌综合征家族史的妇女中可以通过多基因批量测试来检测病原体变异体。
近日，来自我国厦门大学的研究人员报道了一项关于乳腺癌风险筛查的研究，相关研究成果刊登于国际杂志Value Health上。
国家综合癌症网络建议，携带具有乳腺癌风险的基因变异的妇女应考虑降低风险的策略，即增强监测（乳腺磁共振成像和乳房X线照相术）或预防性手术。在具有乳腺癌或卵巢癌综合征家族史的妇女中可以通过多基因批量测试来检测病原体变异体。
研究人员从支付者角度对能够符合国家综合癌症Network-defined家族史基因测试标准的两类假设的女性（40岁和50岁同龄人群）队列研究的两种策略有效性和终生成本进行了评估。这两种策略分别为是BRCA1和BRCA2变异体的常规检测策略，BRCA1，BRCA2，TP53，PTEN，CDH1，STK11，PALB2等变体的七基因检测策略。在这些基因中具有阳性致病变异的妇女都接受了遗传咨询，并遵循NCCN乳腺癌风险降低指南。这些指南建议高危妇女通过MRI进行更多的监测，并建议行乳房切除术来降低风险。它还假设多基因panel检测阳性的妇女和BRCA1或BRCA2突变的妇女选择预防性乳房切除术的速率相同。此外，与单独的BRCA1和BRCA2检测相比，使用七基因panel检测，具有较高乳腺癌风险的50岁妇女队列组的ICER为69,920美元/QALY，40岁队列组为48,328美元/QALY。
本项研究表明，测试七个乳腺癌相关基因，然后进行风险降低管理，可以以成本效益的方式提高处于遗传性乳腺癌风险的妇女的预期寿命。
原始出处：
Yonghong Li, Andre R. Arellano, BS, Lance A. Bare, et al. A Multigene Test Could Cost-Effectively Help Extend Life Expectancy for Women at Risk of Hereditary Breast Cancer.
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