NEJM：JAK抑制剂ruxolitinib治疗遗传性USP18缺乏症
2020-02-20 MedSci MedSci
泛素特异性肽酶18（USP18）缺乏是一种严重的Ⅰ型干扰素病。USP18通过阻断Janus相关激酶1（JAK1）访问I型干扰素受体来下调I型干扰素信号传导。USP18的缺失会导致干扰素介导的炎症，这在围产期是致命的。我们报道了一例患儿，该患儿患有脑积水、坏死蜂窝织炎、全身炎症和呼吸衰竭的新生儿。外显子组测序鉴定出USP18上一个重要剪接位点的纯合子突变。编码蛋白有表达，但无负调控能力。用ruxol
沙特阿拉伯国王大学医学院Abdullah A. Alangari研究小组取得一项新突破。他们研究了JAK抑制剂治疗遗传性USP18缺乏症的效果。这一研究成果发表在2020年1月16日出版的国际学术期刊《新英格兰医学杂志》上。
泛素特异性肽酶18（USP18）缺乏是一种严重的Ⅰ型干扰素病。USP18通过阻断Janus相关激酶1（JAK1）访问I型干扰素受体来下调I型干扰素信号传导。USP18的缺失会导致干扰素介导的炎症，这在围产期是致命的。
我们报道了一例患儿，该患儿患有脑积水、坏死蜂窝织炎、全身炎症和呼吸衰竭的新生儿。
外显子组测序鉴定出USP18上一个重要剪接位点的纯合子突变。编码蛋白有表达，但无负调控能力。用ruxolitinib治疗后得以迅速而持续的恢复。
原始出处：
Alsohime F, et al.JAK Inhibitor Therapy in a Child with Inherited USP18 Deficiency.N Engl J Med. 2020 Jan 16;382(3):256-265. doi: 10.1056/NEJMoa1905633.
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顶刊就是顶刊，谢谢梅斯带来这么高水平的研究报道，我们科里同事经常看梅斯，分享梅斯上的信息
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