FEBS Lett：TOP2B变异能够引起常染色体显性遗传听力损失
2019-07-03 AlexYang MedSci原创
遗传性听力损失是一种临床和遗传异质性疾病。在一个大的具有常染色体显性非综合症听力损失的中国家庭中，研究人员对7名受影响和6名不受影响的家族成员中进行了全外显子组测序。研究人员发现，编码人类拓扑异构酶IIβ TOP2B（c.G4837C：p.D1613H）的基因在该血统中与听力损失共分离，并且还在66名散发性听力损失患者中，发现了TOP2B的另外2个变异。Top2b敲除能够导致斑马鱼内耳明显的缺陷并
遗传性听力损失是一种临床和遗传异质性疾病。在一个大的具有常染色体显性非综合症听力损失的中国家庭中，研究人员对7名受影响和6名不受影响的家族成员中进行了全外显子组测序。
研究人员发现，编码人类拓扑异构酶IIβ TOP2B（c.G4837C：p.D1613H）的基因在该血统中与听力损失共分离，并且还在66名散发性听力损失患者中，发现了TOP2B的另外2个变异。Top2b敲除能够导致斑马鱼内耳明显的缺陷并引起akt下调，从而导致PI3K-Akt信号的去激活。结果是，通过对PI3K-Akt途径的抑制，支持细胞和听毛细胞的数目减少。 因此，研究人员假设TOP2B的变异能够引起常染色体显性非综合征听力损失，机理是通过对PI3K-Akt途径进行抑制来产生的。
最后，研究人员公布了他们的全外显子组测序数据在NCBI上的登录号，分别为SRR9050868， SRR9050867、SRR90508676、SRR90508675、SRR90508674、SRR90508673、SRR90508672、SRR90508671、SRR90508679、SRR90508670、SRR9050859、SRR9050858和SRR9050857。
原始出处：
Xia W， Hu J， Ma J et al. Mutations in TOP2B cause autosomal-dominant hereditary hearing loss via inhibition of the PI3K-Akt signalling pathway. FEBS Lett. 14 Jun 2019
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