让孩子远离无声世界，这个检查很重要
2018-05-02 佚名 检验医学网
我国是世界上最多听力障碍人群的国家，每年新生聋儿3万余名。导致耳聋的原因有很多，其中约40%的耳聋与环境因素有关，60％与遗传因素有关，且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋现象。目前，常规听力及耳聋基因联合筛查是耳聋检测最有效的方法。为此，采访了佛山市新生儿疾病筛查中心的刘海平主任。
我国是世界上最多听力障碍人群的国家，每年新生聋儿3万余名。导致耳聋的原因有很多，其中约40%的耳聋与环境因素有关，60％与遗传因素有关，且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋现象。目前，常规听力及耳聋基因联合筛查是耳聋检测最有效的方法。为此，采访了佛山市新生儿疾病筛查中心的刘海平主任。
Q：刘主任，了解到您在新筛领域有丰富的临床经验，能跟我们介绍一下目前我国耳聋的发病情况以及发病原因吗？
A：耳聋已成为全世界重大公共卫生问题，据2013年WHO最新统计，全球共有3.6亿人有不同程度的听力障碍，这占到了全球人口的5%，我国听力残疾人群2780万（33%），其中7岁以下聋哑儿达80万，每年新增6~8万(其中在我国每年因为药物致聋的孩子多达3万)，绝大多数为听力正常父母所生。
耳聋的病因也十分复杂，主要有遗传因素、环境因素等。环境因素主要有外耳中耳的先天畸形、中耳的炎症、外伤、肿瘤、硬化症以及一些急性的传染病，包括细菌和病毒感染。同时，有些药物的中毒也可以引起。遗传因素占到60%，主要是染色体上的基因缺陷造成对致聋环境因素易感性增加而致病。
Q：身边总是听说一些人在出生时听力是正常的，但在后天成长中却变成了聋人，这种情况您在临床上常见吗？这类病人可以提前检测出来吗？
A：其实您说的这种情况在临床中是十分常见的，我们把它称作后天性耳聋或迟发性耳聋。迟发性耳聋可以分为两种情况，一种是SLC26A4（PDS）突变基因携带者，我们将这类人群称作“一巴掌致聋”群体，也就是说一旦出现剧烈撞击就会导致终身变聋，另一种是线粒体DNA突变基因携带者，我们将这类人群称作“一针致聋”群体，当使用氨基糖苷类药物不当时就会导致终身变聋。2016年央视拍摄了一部公益片《因不当用药致聋女孩的无声诉说》，看哭了无数父母，里面提到了每年约3万儿童因用药不当致聋，但这些迟发性耳聋是完全可以通过基因检测来预防的。
Q：是否只有耳聋家族史的才需要做基因检测？为何建议普筛？
A：正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%，其中，以常染色体隐性遗传方式出现的遗传性耳聋非常常见，占遗传性耳聋的70％～80％。这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。一对听力正常的父母却生育了一个先天性听力障碍的孩子，这种情况是由于遗传的原因导致的：极有可能在于这对父母是耳聋基因的携带者。
我们通过多年来的筛查也确实印证了这一点，先天聋儿的父母很多听力都是正常的，因此我们建议耳聋基因筛查应当建立婚前、孕前、新筛三重防控体系，作为一项普筛项目。
Q：目前佛山市耳聋基因检测项目进展如何，阳性检出率如何？
A：我市新筛中心于2016年12月正式启动全市的耳聋基因项目，目前全市共有45家医院相继送检样本开展耳聋基因筛查，截止到今年3月，新生儿耳聋基因筛查量为43271人份，检出的总阳性量为1305例，阳性率为3.02%，在检出结果为阳性的量中GJB2基因和PDS基因占的比例分别为53.8%，PDS占33.8%，mtDNA占9.4%，GJB3占2.4%，可以看出阳性检出率较高，是一项非常有意义的筛查项目。
Q：佛山市耳聋基因筛查项目中有哪些成果的经验可以和大家分享呢？
A：首先，我们有16年的常用联络网及得到卫生局、民政局和全市各医院的支持；我们设立了良好的激励机制，有力地促进全市医疗单位开展项目。此外，我院大力开展惠民政策，中心筛出来的部分患儿，免费经过全面、系统的治疗，无一例致残。
在实验室流程方面，筛查中心一直应用PDCA循环，不断改进筛查工作，使得整个筛查工作更顺利进行。当然，离不开凯普生物公司为我们提供的先进产品、良好的技术以及服务支持，大大提高了中心的筛查效率与效果。
最后，我市新筛中心也很荣幸于2017年成为中国妇幼保健协会第一批授予的耳聋基因检测实验示范基地，以及成为中国出生缺陷干预救助基金会授予的出生缺陷干预救助基地，这是对我们工作的肯定，我们也会继续不断为佛山市出生缺陷防控做出更大的贡献。
刘海平主任简介
刘海平，佛山市新生儿疾病筛查中心主任。佛山市新生儿疾病筛查中心先后成为中国妇幼保健协会出生缺陷防控-耳聋基因筛查示范基地、中国出生缺陷干预救助基金会救助基地。刘海平主任从事新生儿疾病筛查工作18年，筛查了超100万例新生儿，包括甲低、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生、G6PD缺乏症、地贫、耳聋等常见遗传代谢疾病，对常见遗传代谢病筛查与诊治有着非常丰富的经验。筛查并确诊甲低患儿565例、苯丙酮尿症23例、先天性肾上腺皮质增生23例、半乳糖血症6例、G6PD缺乏症45779例、遗传代谢病患儿122例、地中海贫血患儿1351例、耳聋基因初筛阳性67例，其中杂合突变59例，纯合突变8例，GJB2基因（先天性耳聋）1例，线粒体mtDNA（药物致聋）7例并对患儿及家属进行了健康教育和医学指导，也使患儿得到了及时的免费治疗，为减少佛山市出生缺陷和提高出生人口素质做出了重要贡献。
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好文献.学习了
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