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Blood:血色素沉着病亚表型分析发现突变HJV、HAMP和TFR2基因突变型HH铁负荷以及临床病变更为严重

2018-5-11 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论3
Tags: 血色素沉着病  铁负荷  HFE  HH  
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中心点:

通过对血色素沉着病遗传亚型的综合分析比较发现,非-HFE型HH亚型的铁负荷和症状更为严重。

关节病在HFE相关的血色素沉着病中更常见,提示关节病可能与铁过负荷无关。

摘要:

HFE相关的遗传性血色素沉着病(HH)的临床进展及其表型变异已获得充分研究。但对由HJV、HAMP或TFR2基因突变所导致的非HFE-HH的自然史知之甚少。故此,Kam Sandhu等人开展研究对铁调素缺陷型HH的表型和临床表现进行对比。其研究结果于近日刊登在Blood杂志上。

本研究纳入所有已发表的遗传学证实的HJV、HAMP和TFR2突变引起的HH病例。共获得156位非HFE HH患者的表型和临床数据,并以QIMR Berghofer血色素沉着病数据库的984例HFE-p.C282Y纯合突变的HH患者数据作对照。

经分析发现相比HFE-HH,非HFE-HH发病年龄更早,临床过程更严重。HJV-HH和HAMP-HH的表型和临床特征相似,表现最为严重,并普遍伴随心肌病和性功能减退。TFR2-HH发病年龄和严重程度都较为居中。除了在HFE-HH中常见的关节炎和关节病之外,本研究所有所涉及的临床结果均常见于青少年型HH。

本研究是首个对HH的遗传形式的不同表型和临床特征进行分析比较的研究,研究结果可为HH的鉴别诊断管理提供帮助。更重要的是,研究结果提示,可能不是铁过负荷,而是其他原因导致HFE-HH患者的关节病变。

原始出处。

Kam Sandhu,et al.Phenotypic analysis of hemochromatosis subtypes reveals variations in severity of iron overload and clinical disease. Blood  2018  :blood-2018-02-830562;  doi: https://doi.org/10.1182/blood-2018-02-830562

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Jackie Li

学习

(来自:梅斯医学APP)

2018-5-14 10:05:50 回复

一天没事干

很好的学习机会

(来自:梅斯医学APP)

2018-5-12 22:54:56 回复

157********(暂无匿称)

了解了解.学习学习

(来自:梅斯医学APP)

2018-5-11 9:38:16 回复

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