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Eur Heart J:一种新的频繁LPA基因KIV-2变异与LP(a)和心血管疾病的风险降低相关!

2017-4-26 作者:xing.T   来源:MedSci原创 我要评论9
Tags: LPA基因  KIV-2变异  LP(a)  CVD  风险  

脂蛋白(a)浓度是主要的心血管危险因素,几乎完全由一个位点(LPA)所控制。然而,许多遗传因素在LPA掌控的LP(a)水平巨大差异中的作用仍然未知。由于高达70%的LPA基因编码序列都位于一个难以进行高拷贝数的称为KIV-2的变异中,研究人员推测它可能包含对LP(a)浓度有明显的影响的新型功能性变异。近日,心血管领域权威杂志Eur Heart J上发表了一篇研究文章,研究人员采用一个极端的表型的方法对KIV-2进行了大规模的基因突变分析。

研究人员编译了一套含有123个样本的发现集显示LPA亚型的表型以及Lp(a)浓度与对照者之间不一致。采用超深度测序,研究人员确定了一个剪接位点的变异(G4925A)与较小的LPA亚型十分相关。对欧洲的一般人群(n=2892)进行随访显示在一般人群中其携带频率高达22.1%。该变异解释了低分子量(LMW)载脂蛋白(a)亚型携带者20.6%的Lp(a)变异(P=5.75e-38),并且降低了Lp(a)浓度31.3 毫克/分升。因此,其心血管疾病的比值比从野生型LMW个人的1.39[95%可信区间(CI):1.17-1.66,P=1.89e-04]降低到了G4925A阳性的LMW个人的1.19[95%可信区间:0.92-1.56,P=0.19],功能研究发现这个新变异的剪接效率有所减低。

在LPA基因KIV-2区域发生频率较高但至今未被发现的变异与Lp(a)浓度降低和LMW个体心血管风险降低密切相关。

原始出处:

Stefan Coassin,et al. A novel but frequent variant in LPA KIV-2 is associated with a pronounced Lp(a) and cardiovascular risk reduction. Eur Heart J. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehx174

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绛珠草小姐

学习了,谢谢

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2017-5-6 9:34:24 回复

135********(暂无匿称)

文章不错,值得拜读

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2017-5-5 8:33:58 回复

jyzxjiangqin

心血管疾病的危险影响因素。

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2017-5-5 7:09:35 回复

wen2009

学习

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2017-4-29 17:28:28 回复

超人在实习

翻译质量有点不行啊

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2017-4-27 18:39:50 回复

三生有幸

学习一下谢谢分享

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2017-4-26 17:24:41 回复

明月清辉

谢谢分享,学习了

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2017-4-26 16:49:53 回复

明天会更好!

学习了,谢谢分享!

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2017-4-26 16:24:47 回复

tanxingdoctor

学习啦!谢谢分享

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2017-4-26 16:14:07 回复

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