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14岁男孩渐进性皮肤变黑 您想到是什么病了吗?

2018-8-10 作者:王绵 张力辉 殷立新   来源:内分泌系统疾病 我要评论5
Tags: 皮肤  变黑  

14岁男孩于1年前无明显诱因出现皮肤变黑,呈渐进性加重,伴有牙龈、口腔黏膜、舌发黑,面部、肘关节、手掌掌纹等处皮肤为著。患者自发病以来,精神、饮食、睡眠尚可,大、小便正常,体重无明显下降。该症状是何病所为?治疗中有何原则?又有哪些需要注意的地方?

病例介绍

主诉 渐进性皮肤变黑1年。

现病史 患者于1年前无明显诱因出现皮肤变黑,呈渐进性加重,伴有牙龈、口腔黏膜、舌发黑,面部、肘关节、手掌掌纹等处皮肤为著。不伴有低热、盗汗,无纳差、畏食、恶心、腹泻、喜盐,无明显乏力,怕冷、反应迟钝,无头晕,黑蒙,心悸,晕厥,为进一步诊治收入院。

患者自发病以来,精神、饮食、睡眠尚可,大、小便正常,体重无明显下降。

既往史 既往体健。无糖尿病高血压病史,无肝炎、结核病史,无特殊药物、有毒物质、放射线接触史。

家族史 无家族性遗传病及传染病史。

个人史 生于原籍,久居当地。未到过疫区及牧区,无饮酒史。

过敏史 无药物及食物过敏史。

【体格检查】

一般状况 男性,14岁,身高160c m,体重59kg,发育正常,营养中等,神清语利,查体合作,自主体位。

生命体征 T 36﹒8℃,P 92次/分,R 24次/分,BP 120/80mmHg。

皮肤 全身皮肤色深,颜面、双手、肘关节、乳晕、腋窝、腹股沟等处色素沉着尤为明显。无出血点、瘀斑,全身浅表淋巴结未及肿大。

五官 头颅无畸形,眼睑无水肿,球结膜无水肿,巩膜无黄染,双侧瞳孔正大等圆,直径约3mm,对光反射存在,耳鼻检查无异常。口唇发黑,口腔黏膜和舌体两侧可见散在黑色素沉着斑,咽无充血,扁桃体无肿大。

颈部 颈两侧对称,颈软,气管居中,甲状腺不大。无颈静脉怒张及颈动脉异常搏动。

胸部 胸廓对称,无畸形,胸骨无压痛,双侧呼吸动度对称一致,触觉语颤正常,叩诊清音,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿性啰音。

心脏 心前区无隆起,心界不大,心率92次/分,心律齐,各瓣膜区未闻及杂音,第一心音有力。

腹部 腹平坦,未见胃肠型及蠕动波,无腹壁静脉曲张。全腹无压痛,肝脾肋下未及。叩诊鼓音,肝区及肾区无叩击痛,移动性浊音阴性。肠鸣音正常存在。

肛门及外生殖器 肛门及外生殖器色素沉着明显,外生殖器发育正常。

四肢 脊柱、四肢无畸形,肌张力正常。双下肢无水肿,右足拇指甲沟周围红肿。

神经系统 生理反射存在,双巴氏征阴性。脑膜刺激征阴性。

辅助检查

1﹒电解质 血钠138.5mmol/L,血钾4.55mmol/L,血氯101.9mmol/L,CO226﹒77mmHg,AG 14﹒38mmol/L,钙2.26mmol/L,磷1.6mmol/L,镁0.78mmol/L。

2﹒肾功能 正常。

3﹒肝功能ALP 290U/L(30~120U/L),其余正常。

4﹒血沉10mm/h。

5﹒血ACT H和皮质醇 8:00 ACT H >1 250pg/ml(10~63mmol/L),皮质醇231nmol/L(279~991mmol/L);16:00 ACTH 367pg/ml,皮质醇323nmol/L;0:00 ACT H 114pg/ml,皮质醇141nmol/L。

6﹒24小时尿游离皮质醇106mmol/L(100~379mmol/L)。

7﹒甲状腺功能 在正常范围。

8﹒甲状腺自身抗体TPOAb 41﹒2U/ml(0~60U/ml),TGAb 20U/ml(0~80U/ml)。

9﹒胰岛自身抗体 均阴性。

10﹒血、尿、便常规 正常。

11﹒胸片 未见异常。

12﹒肾上腺超声 未见异常。

13﹒肝、胆、胰、脾、双肾超声 未见异常。

14﹒肾上腺CT未见异常。

入院诊断

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