Nature Genetics:巨脑回儿童基因突变的确定
2018-08-13 悠然 生物探索
巨脑回畸形是人类最严重的发育性脑缺陷疾病之一。大多数患者智力严重受损,自己无法走路或自理。被诊断患有此罕见疾病儿童的预期寿命仅为10年左右。近日,研究人员发现α-N-连环蛋白基因(又称CTNNA2)的突变或是引发该病的原因。
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