Retin Cases Brief Rep: 基因编码REP-1中的新型同源突变与无脉络膜疾病相关！
2017-10-22 cuiguizhong MedSci原创
美国哥伦比亚大学医学中心眼科系的Sengillo JD近日在Retin Cases Brief Rep杂志上发表了他们近期的一项工作，他们报道了一个新的CHM同义突变及受影响的人和其母亲相关的表型。
美国哥伦比亚大学医学中心眼科系的Sengillo JD近日在Retin Cases Brief Rep杂志上发表了他们近期的一项工作，他们报道了一个新的CHM同义突变及受影响的人和其母亲相关的表型。一名34岁的患者，具有逐渐加重的夜盲症和视野缩窄的长期病史，通过眼睛检查和多模态视网膜成像被诊断为无脉络膜症。通过光域相干断层扫描和眼底自发荧光成像，发现存在广泛的脉络膜视网膜变性。候选CHM基因测序揭示了一种半合子c.1359C> T，p。（S453S）变体。这种突变在患者的母亲中是杂合的，而在患者表现出典型的携带者表型，在眼底自发荧光成像上显示出无脉络膜的特征。因此，他们认为，CHM中的一种新型c.1359C> T，p。（S453S）变体是第一个被识别的同义突变，这种突变与杂合子母亲携带者及自身的疾病表型相关的。原文出处：Sengillo， J.D.， et al. CHOROIDEREMIA ASSOCIATED WITH A NOVEL SYNONYMOUS MUTATION IN GENE ENCODING REP-1. Retin Cases Brief Rep， 2
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