罕见病例：警惕！症状不典型的关节疾病！

这是一个月前接诊的一个病例，因为疾病症状的不典型而一直没能得到正确的治疗从而导致了较严重的后果。

患者为一26岁年轻男性，因“反复右膝关节肿痛4年，加重1年”来我院就诊。4年前因车祸致右膝关节和左肘关节受伤，当时感觉两处疼痛，活动不受限，自觉症状较轻，便未予治疗。之后右膝盖肿痛时有发作，自涂外用药物（具体不详）后缓解。1年前右膝关节再次出现疼痛伴肿胀，天气变化时疼痛加重，疼痛时剧烈难忍，遂就诊于当地医院，行右膝关节X线片未见明显异常，未能明确病情。

1日前，患者再次出现右膝关节疼痛，上下楼梯时右膝疼痛更甚，自觉右膝无力，遂来我院就诊。询问病史：既往体健，否认糖尿病、高血压及冠心病等病史。从事文职工作，嗜酒，啤酒为主。

查体发现患者右股四头肌萎缩，右膝关节轻微肿胀，皮肤不发红，感觉如常，髌骨上外侧压痛明显，右膝关节伸直0°，屈曲130°，屈曲90°时右膝关节疼痛加重，右侧下肢肌力4级，浮髌试验阴性。

辅助检查：

X线示：心、肺、膈未见明显异常；右侧髌骨上部骨质密度不均匀。

CT示：右侧髌骨外上缘骨质破坏，邻近软组织肿胀，考虑肿瘤性病变，软骨母细胞瘤可能性大。

MRI示：右髌骨上缘异常信号，肿瘤性病变待除外。

仅通过影像检查，肿瘤类病变可能性确实很大，但是结合患者病史，我想到了另一种可能性。于是就在将患者收住入院后完善了相关的实验室检查。情况如下：

血生化示尿酸619.00umol/L，丙氨酸氨基转移酶（ALT）111.00U/L，白球比（A/G）3.52，直接胆红素（DBIL）9.5umol/L，甘油三酯（TG）3.55mmol/L，同型半胱氨酸（Hcy）42.00umol/L，补体C1q239.20mg/L，血常规、尿常规、粪常规、常规止凝血未见明显异常。

从实验室检查看，患者尿酸明显增高，结合患者病史及生活习惯，基本可以确定是痛风引起的膝盖肿痛，因长期未能明显诊断从而导致了髌骨的损伤。之后，我予患者常规剂量别嘌醇和碳酸氢钠口服降低体内尿酸盐含量，同时限制高嘌呤饮食的摄入。

入院第三天，在完善了相关检查后，患者在腰麻下行右膝髌骨病损切除术，术中见髌骨上缘局部骨质破坏，大量石灰样物质及死骨形成，去除死骨及石灰样物质，送病理检查，冲洗伤口后清点手术器械及纱布无误后依次缝合，右下肢弹力绷带加压包扎后经PACU复苏后安返病房。

术后病理诊断：痛风。

术后支具固定，行股四头肌锻炼等康复功能锻炼，继续服用别嘌醇和碳酸氢钠，监测血尿酸变化。术后3个月切口愈合良好，疼痛完全消失，股四头肌肌力恢复正常，血尿酸明显降低。

解析：

痛风是单钠尿酸盐沉积于骨关节、肾脏和皮下等部位，引发的急慢性炎症和组织损伤，与嘌呤代谢紊乱及（或）尿酸排泄减少所致的高尿酸血症直接相关。其临床特点为高尿酸血症、痛风性关节炎及痛风石形成。除中枢神经系统外,尿酸盐结晶可以沉积在身体的任何部位,第一跖趾关节最为好发。典型的临床表现为：①常于午夜或清晨突然发病，关节呈撕裂样、刀割样或咬噬样剧痛并快速出现红、肿、热、痛和功能障碍；②常呈自限性发作，多数半月内自行缓解，受累局部皮肤瘙痒并脱屑；③单侧第一趾关节最常见；④双折光的针形尿酸盐结晶于关节液和皮下痛风石抽吸物中发现是确诊本病的依据；⑤发作时高尿酸血症常见，部分患者急性发作时血尿酸水平正常；⑥秋水仙碱可迅速缓解症状。对于痛风的诊断，血尿酸是一项重要的辅助诊断指标，关节液穿刺或痛风石活检可见双折光的针形尿酸盐结晶可确诊。受累关节X线检查，在骨软骨缘领近关节的骨质可有圆形或不整齐穿凿样透亮缺损，系由尿酸盐侵袭骨质所致，为痛风的X线特征。

髌骨是人体最大的籽骨，髌骨病变较少见，由于发病率低，症状、体征不典型，且对其影像特征缺乏认识，因此极易误诊。髌骨骨质破坏常见于外伤、肿瘤、感染、退行性关节疾病、代谢性关节疾病和其他关节疾病，其中痛风导致髌骨骨质破坏的病例很少见，本例患者为26岁年轻男性，发生痛风的部位及临床表现均不典型，在诊治过程中应与骨巨细胞瘤相鉴别。骨巨细胞瘤好发于20~40岁，女性略多，好发于长骨干骺端，特别是股骨远端和胫骨近端。X线特征为骨端偏心位、溶骨性、囊性破坏而无骨膜反应，病灶膨胀生长，骨皮质变薄，呈肥皂泡样改变。病理组织学示巨细胞体积较大，弥漫分布，核数平均在15个以上，常见核分裂。

痛风的治疗原则为降低尿酸水平，减少急性痛风的发作和减轻高尿酸血症造成的组织损伤。痛风石是痛风的特征性表现，痛风石相当于一个尿酸盐储存库，一旦形成便不断地向血液中释放尿酸盐，导致痛风的急性发作。手术是治疗痛风石的有效手段，术前应用降尿酸药物可以防止术中部分尿酸盐结晶溶解并吸收入血，造成术后早期痛风急性发作。本例术前诊断为痛风，但发生痛风的部位少见，症状不典型，骨肿瘤不能排除，如不行病理检查，容易误诊。手术可以验证术前诊断，降低体内尿酸盐含量，减少尿酸结晶对骨组织的进一步破坏。

结合近年来对痛风年轻化及非常见部位损害报道日益增多的背景下，提示临床医生在遇到青壮年髌骨肿物时，不仅要考虑肿瘤性病变，也应警惕是否由痛风引起，为疾病的早诊断、早治疗赢得时间，避免误诊、漏诊。