加载中........
×

NEJM:未诊断疾病网络(UDN)——疑难病例确诊的希望

2018/10/12 作者:zhangfan   来源:MedSci原创 我要评论0
Tags: 未诊断疾病网络  UDN  确诊  
分享到:

尽管现代医学的发展使得疾病确诊的准确性大幅提高,但仍有许多患者疾病无法确诊。在这种背景下,未诊断疾病网络(UDN)通过建立了一个多学科模型,用于评价最具挑战性的病例,并确定新发现的疾病的生物学特征。UDN由国家卫生研究院资助,于2014年成立,由七个临床站点、两个测序核心和一个协调中心组成。随后,又增加了一个中央生物储存库、一个代谢组学核心和一个模型生物筛选中心。

近日研究人员对转介到UDN的患者进行20个月随访研究,这些患者经过医疗机构的彻底评估后仍存在未确诊的病情。研究人员对上述患者进入UDN后疾病诊断率进行考察,并考察诊断对随后医疗行为的影响。

1519名患者转介到UDN,其中601接受评估(40%),接受评估的患者中,192人(32%)先前接受过外显子测序,神经科症状占40%,肌肉骨骼占10%,免疫学占7%,肠道占7%,风湿病占6%,其中382人完成评估,132人实现确诊,诊断率为35%。15项诊断(11%)通过临床回顾完成, 98项(74%)由外显子或基因组测序完成。确诊患者中,21%的患者改变了治疗建议,37%接受其他的诊断测试,36%的患者进行了变异基因咨询。总计新定义了31种综合征。

研究认为未诊断疾病网络为疑难杂症患者的确诊提供有力的保障。

原始出处:

Kimberly Splinter et al. Effect of Genetic Diagnosis on Patients with Previously Undiagnosed Disease.N Engl J Med, October 10, 2018.

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!



小提示:78%用户已下载梅斯医学APP,更方便阅读和交流,请扫描二维码直接下载APP

所属期刊:NEW ENGL J MED 影响因子:79.258 期刊论坛:进入期刊论坛
版权声明:本文系梅斯MedSci原创编译整理,未经本网站授权不得转载和使用。如需获取授权,请点击
分享到:

只有APP中用户,且经认证才能发表评论!马上下载

web对话