Ann Rheum Dis：全基因组meta分析揭示了全身性血清阳性风湿病的共同新基因位点
2018-12-22 xiangting MedSci原创
这项研究确定了在不同疾病中具有功能价值的共用新风险基因位点。
免疫介导的炎性疾病（IMIDs）是一组异质性和复杂的疾病，临床症状存在重叠和家族聚集性升高表明存在共同的遗传学成分。为了以系统的方式确定这种遗传背景，研究人员在全身性血清阳性风湿病患者中进行了首个跨疾病全基因组meta分析，全身性风湿病为系统性硬化症、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和特发性炎性肌病。
研究人员对11678例患者和19704例未患病欧洲血统对照的约650万个单核苷酸多态性进行了meta分析。使用公开可用的数据库查询相关变异体的功能作用。
分析揭示了5个共用的全基因组显著性的独立基因位点，既往未将这些基因位点与这些疾病进行关联：NAB1、KPNA4-ARL14、DGQK、LIMK1和PRR12。所有这些基因位点都与免疫过程相关，例如干扰素和表皮生长因子信号传导、对甲氨蝶呤的反应、细胞骨架动力学和凝血级联反应。值得注意的是，有几个相关基因位点是自身免疫已知的关键参与者，这支持了该项研究结果的有效性。所有相关变异体在相关免疫细胞的DNase超敏感位点、染色体和组蛋白标记上有显著的功能性富集，其中包括共享表达型数量性状基因位点。此外，关于正在测试的用于治疗所研究疾病的药物，研究结果也很丰富。
这项研究确定了在不同疾病中具有功能价值的共用新风险基因位点，并确定了可以进一步研究的潜在候选基因位点。这项研究结果强调了相关全身性血清阳性风湿IMIDs中药物重新定位的潜力。
原始出处：
Marialbert Acosta-Herrera. Genome-wide meta-analysis reveals shared new loci in systemic seropositive rheumatic diseases. Ann Rheum Dis. 20 December 2018.
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