J Hum Genet：LHFPL5的3’-UTR剪接位点变异和新的错义变异能够引起常染色体隐性非综合症听力损伤
2018-09-16 AlexYang MedSci原创
LHFPL5能够引起常染色体隐性非综合征听力损失。最近，研究人员对7个巴基斯坦家庭进行了鉴定，并定位到了 6p21.31，且包含LHFPL5基因；并利用来自于上述7个家庭中听力损失和不受听力损失影响的成员样本对LHFPL5进行了Sanger测序。研究发现，在鉴定到的变异中，有2个是新的：一个错义突变 c.452G>T (p.Gly151Val)和一个剪接变异（c.*16+1G>A），这
LHFPL5能够引起常染色体隐性非综合征听力损失。最近，研究人员对7个巴基斯坦家庭进行了鉴定，并定位到了 6p21.31，且包含LHFPL5基因；并利用来自于上述7个家庭中听力损失和不受听力损失影响的成员样本对LHFPL5进行了Sanger测序。
研究发现，在鉴定到的变异中，有2个是新的：一个错义突变 c.452G>T (p.Gly151Val)和一个剪接变异（c.*16+1G>A），这两个变异均在2个家庭中检测到。2个已知的变异：c.250delC (p.Leu84*)和c.380A>G (p.Tyr127Cys)分别在2个家庭和1个家庭中检测到。另外，研究发现，核苷酸 c.452G和c.*16+1G以及氨基酸残基p.Gly151 具有很强的进化保守性。生物信息分析预测了这些变异是有害的。还预测了剪接位点 (c.*16+1G>A) 能够影响mRNA前体剪切和3'-UTR中5'供体剪接位点的丢失。进一步的分析支持了下游357bp的一个神秘的剪接位点的激活，从而导致了一个扩展的3'-UTR且具有额外的调控位点。
最后，研究人员指出，他们在LHFPL5中鉴定了2个新的变异，还包括了能够通过扩展的3'-UTR影响mRNA前体剪接和调控的特异性3'-UTR剪接位点变异。
原始出处：
Liaqat K， Chiu I， Lee K et al. Novel missense and 3'-UTR splice site variants in LHFPL5 cause autosomal recessive nonsyndromic hearing impairment. J Hum Genet. 03 Sep 2018.
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