霍金过世，有关“渐冻人”我们需要知道这些
2018-03-14 陈晟 瑞金医院神经内科副教授
今日，科学家霍金的过世再次引发了人们对于渐冻人的关注。那么，现实生活中的渐冻人究竟是何种疾病呢？如何早期发现及治疗呢？林先生年过六十，他最近几个月时常感觉到身上的肌肉时不时的会有“跳动”。起初他并没有在意，直到他发现上肢远端的肌肉开始出现萎缩，并且有逐渐加重的趋势才来到了医院检查。这个时候，他的双手肌肉已经出现了明显的萎缩，双手变得无力和笨拙了。我们详细地询问了林先生的病史，发现他的症状不仅仅是肌
今日，科学家霍金的过世再次引发了人们对于渐冻人的关注。那么，现实生活中的渐冻人究竟是何种疾病呢？如何早期发现及治疗呢？
林先生年过六十，他最近几个月时常感觉到身上的肌肉时不时的会有“跳动”。起初他并没有在意，直到他发现上肢远端的肌肉开始出现萎缩，并且有逐渐加重的趋势才来到了医院检查。这个时候，他的双手肌肉已经出现了明显的萎缩，双手变得无力和笨拙了。我们详细地询问了林先生的病史，发现他的症状不仅仅是肌肉的萎缩，他还有明显的饮水呛咳和吞咽困难。我顿时有一种不祥的预感。通过一系列的检查，最终林先生被确诊为肌萎缩侧索硬化症，也就是我们俗称的“渐冻人”。
“渐冻人”是一种运动神经元疾病。在您的脊髓中，有“专职”控制和调节您随意运动的神经元，医学上称之为“运动神经元”。当这些运动神经元发生了“变性”、“罢工”就会导致您运动的乏力，肌肉萎缩，有时也会影响您的语言、吞咽和呼吸功能，造成严重的后果。这就是运动神经元疾病。也被称为渐冻人。
是“冰桶挑战”这项运动让“渐冻人”这个陌生的名词逐渐进入了大众的视野。其实，“渐冻人”在临床上并不少见。中国大约有20万患者，这个数字还在逐年递增。令人痛心的是，由于这种疾病尚没有有效的治疗药物，大约80%的患者会在发病后5年内死亡。
“渐冻人”也并非新的疾病，这种疾病迄今已有140余年历史。早在1865年，著名的神经病学家Charcot教授即描绘了“渐冻人”患者最初的印象——“一位肌肉痉挛的患者，在其死后病理中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块”。在此后的100余年时间里，“渐冻人”的临床和病理特征逐步被阐明，但我们似乎一直受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制，更没有找到有效的药物来阻断疾病的发展。
作为公众，最需要了解的是如何提高警惕，做到早期识别这种疾病以及对疾病的转归有一定的认识。
如何早期识别“渐冻人”？
“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意地发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的“跳动”。随着疾病的发展，肌肉萎缩越发的严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。中晚期的患者可以出现呼吸困难。
早期的“渐冻人”最容易和颈椎病相混淆。肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。区别的要点在于“渐冻人”不会出现肢体麻木，感觉异常等颈椎病的常见表现。而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。在临床上，我们可以应用肌电图和颈椎MRI鉴别这两种疾病。
需要注意的是，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止，已有10余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。如果出现了疑似的症状也不必惊慌，需要您来医院进一步检查。已有许多的疑难患者慕名而来，有些患者排除了“渐冻人”的诊断，从而卸下了沉重的心理包袱。
“渐冻人”如何治疗和护理？
家庭在“渐冻人”生活中扮演何种角色？
迄今为止，“渐冻人”的治疗是不成功的，而且对于“渐冻人”不可治疗的观念也早已“根深蒂固”在神经科医生的脑海中，取得治疗的突破似乎是不可逾越的鸿沟。尽管如此，我们从未停止对于“渐冻人”治疗的探索。
力鲁唑（Riluzole）和依达拉奉是目前被证实可以治疗“渐冻人”的两种药物，能够延缓疾病进展的速度和延长生存期。但前者价格昂贵，使得很多患者望而却步。
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对于“渐冻人”来说，家庭护理和康复的重要性不言而喻，直接关乎患者的生活质量和生存时间。对于有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲能够有效降低吸入性肺炎的风险。对于呼吸功能受累的患者，家庭体外呼吸机的应用能延长生存期。
大众的一个普遍的误区是治病仅靠医生和药物。“渐冻人”的治疗和康复并非仅仅是医生和患者的对话，更是家庭和社会的责任。社会、家庭的康复对于患者社会功能的恢复及身心健康意义非比寻常。社会和家庭的支持，家人一个真诚的微笑、一句鼓励的话语能胜过医生千万遍的叮嘱。家庭的康复需要制定完备的康复计划，比如服药计划、语言康复计划、肢体运动康复计划、心理疏导计划等等……这绝非易事，是“浩大”的工程。
尽管“渐冻人”目前尚不能够治愈，但我们医者从未放弃探索其机制和治疗的新方法，并为之不懈奋斗着。我们研究发现，有些药物能够通过调节自噬功能挽救运动神经元，其中的部分药物在动物模型中已经显示出了良好的治疗效果和极少的不良反应。我们也希望这些药物能够尽快进入临床实验阶段。同时，也真挚地希望患者能够理解，能够给医学一点时间，给我们一点时间来攻克这个疾病。毕竟，人类的健康是我们医者最大的心愿。
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