解读镰状细胞贫血！
2018-08-02 马丁 检验医学网
镰状细胞性贫血，也称为镰状细胞病，是一种遗传疾病，可导致血红蛋白S（HbS或Hgbs）的产生，它是一种异常血红蛋白变异。血红蛋白是红细胞内的含铁蛋白，它从肺部携带氧气输送到全身各处，并且释放到人体的细胞和组织中。
概述
镰状细胞性贫血，也称为镰状细胞病，是一种遗传疾病，可导致血红蛋白S（HbS或Hgbs）的产生，它是一种异常血红蛋白变异。血红蛋白是红细胞内的含铁蛋白，它从肺部携带氧气输送到全身各处，并且释放到人体的细胞和组织中。
血红蛋白S来源于突变基因，人体内一个拷贝正常基因和一个拷贝突变基因将会产生大约20%-40%的血红蛋白S，以及足够的血红蛋白A（正常血红蛋白），一般不出现任何健康问题。这个单一的突变的拷贝具有镰状细胞特性，并且可遗传后代。当一个人拥有两个拷贝的突变基因（纯合子）时，它们不能产生正常的血红蛋白A，而是80%-100%的血红蛋白S，引起镰状细胞性贫血。那些有一个镰状细胞基因拷贝和一个异常血红蛋白突变基因拷贝（双杂合子）的人也会出现症状和并发症，如血红蛋白C病或地中海贫血。拥有两个S基因拷贝（SS）和那些有一个S基因拷贝、一个突变基因（SC，β地中海贫血，SD，SOArab）的都归为“镰状细性疾病”，血红蛋白基因突变的结果是血红蛋白在红细胞内的低可溶性或低流动性，并可在正常的氧气运输状态下形成聚合物。一旦这些聚合物形成，有一定比率的细胞停留在原来的位置且形似镰刀，镰状细胞性贫血因此而得名。
镰状细胞病是极其多变的，有些患者无任何症状，意外情况下才发现患病，而另一些病人却有多种并发症。其中较常见的并发症是一种所谓的“镰状细胞病疼痛危象”，包括骨骼的疼痛，尤其是身体各处的长骨。尽管它是原发性（不明原因）的疾病，但缺氧、感染、脱水、海拔改变、极端的温度条件下都可能导致疼痛突然发作。目前仍还不清楚镰状细胞危象的真正原因，但它出现在一些很少镰状细胞黏附于血管形成异常形状的细胞，并进一步阻塞（血管阻塞）身体里面的小静脉的情况下。这类血管阻塞可能会导致患者在镰状细胞危象中出现疼痛。危象的症状通常在数天至数周后消除。疼痛危象的次数与永久性器官损伤没有什么联系。
镰状红细胞的寿命通常是短暂的，只能维持10-20天，而正常的红细胞可以达到120天。为了弥补差距，患者必须以比生产正常红细胞快得多的速率生产红细胞，大量幼稚红细胞的形态释放到血流中。当机体无法满足红细胞的生产速率时，病人的贫血症状可能变得越来越严重。血细胞计数突然减少的最常见原因是由于细小病毒B19的感染，导致了“再生障碍性危象”。
镰状细胞性贫血三种最可怕的并发症是中风、急性胸痛综合征和感染。中风在儿童中比在成人中更常见，10%镰状细胞性贫血的儿童会出现中风。患者如果反复出现血管阻塞（急性胸痛综合征），就会引起肺部问题。患者易受到感染，这是导致镰状细胞疾病患者死亡的一个主要原因。
其他镰状细胞疾病的并发症还包括胆结石、骨坏死、肾脏疾病、感染的风险增加、小腿溃疡、视网膜病变（眼部的视网膜疾病）和异常勃起（持续勃起）。儿童很容易出现手指发炎（指炎）和脾肿大。镰状细胞基因的改变/突变主要发现于非洲人的祖先中，也可发现于他们曾经踏足的地中海地区、南美洲和中美洲、中东、印度和加勒比海。
实验室检查
检查的目标是尽可能地鉴别镰状细胞性贫血，鉴定镰状细胞的特性，并且确定、评估和治疗出现的并发症。新生儿筛查镰状细胞在美国大部分州和地区是常规项目。这种检测可以找出特定类型的血红蛋白的存在。这些试验包括：
? 血红蛋白溶解度试验：筛查镰状细胞性贫血。
? 血红蛋白病（Hb）的评估： 采用血红蛋白电泳，血红蛋白等电聚焦或高效液相色谱法，此试验检测红细胞中血红蛋白的种类和相对数量。
? DNA 分析：这个检测是用于调查血红蛋白组成部分的基因突变。
? 全血细胞计数（CBC）
? 血涂片（也被称为外周血涂片和手工鉴别）
? 铁测定
治疗
治疗的目标是减轻痛苦，减少并发症和器官损害，并防止感染。新生儿镰状细胞病往往需要长期的青霉素治疗，以防止肺炎及其他感染。儿童和成人可以用羟基脲治疗，这种药物可以减少危象发生的次数，缓解已有症状。避免接触触发因素也可使危象的发生次数减少到最低，如运动负荷、脱水、极端的温度、海拔变化、吸烟和压力。
中风、再生障碍性危象、急性胸痛综合征、脾肿大，以及严重的危象可能需要采用输血法或换血法治疗，来提高红细胞计数，减少镰状细胞。有些多次输血的病人需要针对铁负荷过多进行治疗。那些患有器官损害和/或器官功能衰竭的病人，可能需要作其他治疗，如脾脏切除。
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