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第二代基因测序技术用于成年费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病患者BCR‑ABL1激酶结构域突变检测 指南 EN

在费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)患者中,BCR‑ABL1激酶结构域(KD)点突变是最常见的酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)耐药机制。本文主要针对第二代基因测序技术(NGS)在一线TKI

临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识 共识 EN

近年二代基因测序(NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床中的应用 。中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会前期组织病理、临床、生物信息等专家进行了充分讨论,拟在NGS 的操作流程、数据处理、结果解读等方面作规范和建议,以规范NGS在分子病理领域的

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