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2019 国际临床指南:磷酸甘露糖变位酶2-先天性糖基化病的诊断,治疗和随访
指南
CN
2019-01-20
磷酸甘露糖变位酶2(PMM2-CDG)是最常见的先天性N-糖基化病,主要是由于PMM2活性不足导致。本文主要针对PMM2-CDG涉及的每个系统/气管的临床评估和管理提供指导建议。