纯合子家族性高胆固醇血症是一种致命性遗传病，会导致LDL-C水平极高，并在生命早期引起动脉粥样硬化性心血管疾病。该病从诊断开始就开需要始有效的降脂治疗。本文主要针对儿童纯合子家族性高胆固醇血症的脂蛋白
2023 IAS指南：家族性高胆固醇血症管理的最佳实践
指南
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一组国际专家系统地开发了这份指南，编制了现有以证据为基础的指南中关于FH患者检测（筛查、诊断、遗传测试和咨询）和管理（风险分层、治疗具有杂合或纯合FH的成年人或儿童、妊娠期间的治疗和使用血浆置换）的临
2021年《儿童和青少年杂合家族性高胆固醇血症风险评估和临床管理专家共识》解读
解读
CN
2023-05-06
文章对该共识进行详细解读，以期为中国儿童和青少年HeFH心血管风险评估和临床管理提供参考。
本文更新了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)的临床指南，解释了遗传复杂性，并提供了解决全球HoFH治疗不公平问题的实用建议。
由于动脉粥样硬化始于儿童时期，因此需要对于家族性高胆固醇血症(FH)进行早期诊断和治疗。儿童家族性高胆固醇血症（FH）(15岁以下)的基本诊断是基于极低密度脂蛋白(LDL)胆固醇血症和FH家族史。本文
家族性高胆固醇血症（FH）是常见的单基因疾病，因其心血管风险显著升高，早期发现、诊断以及适当的管理对于FH来说至关重要。本文主要针对家族性高胆固醇血症的管理提供共识指导建议。
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传疾病，FH的发生风险极高，需要早期诊断，严格治疗以及进行家族筛查。本文主要针对成人家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导。
2018年12月，加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明，家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病，本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新，文章主要内容涉及FH的诊断，筛查，基因表型，ASCVD风险和FH以及成人FH的管理等。
每5年，日本动脉粥样硬化学会(JAS)发布一次血脂异常和动脉粥样硬化指南。至今为止，已经发布了4部相关指南，2017动脉粥样硬化性心血管疾病的预防指南共包括9部分内容，涉及动脉粥样硬化性心血管疾病的临床诊断，综合风险评估和管理，家族性高胆固醇血症，其他类型的原发性血脂异常以及女性和儿童人群的管理等。
2018-08-02
香港的两组包括治疗血脂异常及家族性高胆固醇血症的专家和儿科专科医生在2016年举行两次会议，讨论香港患有家族性高胆固醇血症的成年人和儿童的多方面管理。在回顾家族性高胆固醇血症的诊断、筛查和管理的临床数据及指引后，他们就家族性高胆固醇血症的管理在下列方面达成共识，包括临床特征、诊断标准、成人筛查、儿童筛查、管理血液低密度脂蛋白胆固醇的目标，动脉粥样硬化的检测、生活方式和行为改变，以及药物治疗。
日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病，主要有3个临床表现：1.高LDL胆醇血症；2.过早发生冠状动脉疾病；3.肌腱和皮肤黄色瘤。
2018-02-28
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。FH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到国际
2017-05-10
2017年5月，美国国家脂质协会(NLA)更新了更新了2015版NLA血脂异常管理建议中PCSK9抗体治疗部分内容，文中主要针对稳定性、进展性动脉硬化性心血管疾病，家族性高胆固醇血症/低密度脂蛋白血症以及他汀类不耐受的高风险患者应用PCSK9抑制剂提供临床建议。
