2012年，我们发表了指南，总结和评估了2011年末尿素循环障碍(UCDs)诊断和治疗的证据。在1：35,000的估计发病率中，UCDs会导致新生儿高氨血症(~50%)或发病较晚，从而导致智力残疾或死
2022-06-28
准则一:主动参与食物选择和制作,提高营养素养专家解读:食育教育,营养素养应该作为素质教育不可分割的一部分,因为我们所有需要的营养都是来自各种各样的食物,营养不仅满足体格的生长发育,同时也关系到智力的发
2022-06-16
学龄儿童生长发育迅速,充足的营养是其智力和体格正常发育的物质基础,有必要在一般人群膳食指南的基础上制定学龄儿童膳食指南,并根据学龄儿童营养健康变化情况进行及时修订。《中国学龄儿童膳食指南（2022）》
2022-05-06
Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS;OMIM 209900）是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或
2022-04-30
Bardet-Biedl 综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病，常以视网膜色素变性、肥胖、智力障
本文介绍了三种最重要的NDs，包括注意缺陷／多动障碍、自闭症谱系障碍和智力残疾。
2021年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南，本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常（CA）或18岁之前发病的发育迟缓（DD）或
2020-10-20
妊娠期甲状腺疾病一直是近年来内分泌学界和围产医学界的热点领域之一，其对母体及胎儿神经系统和智力发育的影响也受到广泛的关注。2017 年，美国甲状腺学会( American Thyroid Associ
2020-09-07
皮质发育畸形（MCDs）是一类以先天性大脑皮质发育异常为主的疾病，临床上多数有癫痫发作和不同程度的智力运动发育落后。本文主要针对MCDs的诊断检查提供专家共识指导。
2019-08-06
理由：脆性X综合征（FXS）是遗传性智力障碍和自闭症谱系障碍（ASD）的最常见遗传原因。尽早识别可进行适当的管理并改善功能。在其他家庭成员中进行风险评估可以预防该疾病。这就需要制定IAP建议来诊断和管
2019-04-15
人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HCMV）是最常见的先天性感染病原体之一，呈全球性分布，在全球活产婴儿中HCMV先天性感染率约为0.7%，是新生儿罹患先天性感音神经性耳聋、视力障碍、智力发育迟缓和病毒性肝炎、病毒性肺炎等疾病的常见原因，严重者可导致流产、死胎、早产和新生儿死亡。近年来，先天性HCMV感染的流行病学、妊娠期管理、产前诊断以及新生儿治疗方面取得了显著进步，国内
2019-04-14
尿素循环障碍（UCDs）可引起新生儿高血氨，迟发性疾病可导致智力障碍或死亡。本文为第1版尿素循环障碍的诊断和管理指南，主要针对尿素循环障碍的诊断和管理的相关内容提出指导建议。
