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2021 比利时专家共识声明：急性肝卟啉症
共识
EN
2021-08-07
急性肝卟啉症是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。本文主要针对AHP的病理生理学、临床表现以及流行病学、治疗等内容进行简要概述。
欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介
其他
EN
2018-07-20
肝豆状核变性（Wilson’s disease, WD）是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病，估计患病率为1：30000。该病是由于编码P 型ATP酶的ATP7B基因突变，影响铜的分泌及排泄所致铜沉积。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭，但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7
2018 循证共识指南：亨廷顿病神经精神症状的临床管理
共识
CN
2018-07-19
临床实践中，亨廷顿病的神经精神症状有几种治疗策略和药物是可用的，本文主要针对亨廷顿病神经精神症状包括躁动，焦虑，冷漠，精神障碍和睡眠障碍的管理提出指导建议。
2017 急性肝卟啉症的评估和长期管理建议
其他
CN
2017-06-12
急性肝卟啉症是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。由于其临床表现于其他临床常见病症相似，其诊断经常错过或延迟。本文的主要目的是为急性肝卟啉症患者的监测和管理提供框架从而确保患者得到最优结局。
