2019-8-13
结节性硬化症相关癫痫外科治疗中国专家共识脑部主要病理改变包括皮质结节、白质放射状移行线、室管膜下钙化灶和室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant-cell astrocytomas, SEGA),神经系统症状主要有癫痫、发育迟滞、精神异常和局灶性神经功能缺失,以TSC 相关性癫痫(TSC-related epilepsy, TRE)最为常见,发病率占70%~90%,其中70% 为药物难治性癫痫。外科手术是药物难治性
2017-12-15
2017 基于影像学的与结节性硬化症相关的血管平滑肌脂肪瘤的诊断和管理建议结节性硬化症是一种由TSC1或TSC2基因突变引起的罕见的遗传性疾病,在结节性硬化症(TSC)患者中,有高达80%的患者患有肾血管平滑肌脂肪瘤。本文是由多学科专家小组基于当前最新证据和专家经验提出的管理建议,内容涉及典型的非典型或脂肪性结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤影像学诊断和随访等。
2017-8-25
结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤诊治专家共识结节性硬化症(tubemus sclerosis complex,TSC)是一种以全身多器官血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipomas,AML)病变为特征的常染色体显性遗传性疾病。 本文是中华医学会泌尿外科学分会组织相关专家制订的结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治共识。
2013-10-1
国际TSC共识大会:结节性硬化症诊疗管理指南(2012)2013-10-1
国际TSC共识大会:结节性硬化症诊断标准建议(2012更新版)