2023-10-01
背景：通常需要大样本量来检测药物遗传学标记物与治疗反应之间具有统计学意义的关联。 可以进行荟萃分析来综合多项研究的数据，增加样本量，从而提高检测显着遗传效应的能力。 然而，由于研究报告中关键数据的报告
在不断扩大的精准医学领域，随着检测方法的改进以及可用性的增加，遗传学检测在患者的评估和治疗中的应用显著增加。本文主要总结了当前可用于泌尿系肿瘤综合征患者的生殖系检测指南。
在不断扩大的精准医学领域，随着检测方法的改进以及可用性的增加，遗传学检测在患者的评估和治疗中的应用显著增加。本文主要总结了当前可用于泌尿系肿瘤综合征患者的生殖系检测指南。
2021-04-13
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，患者临床表现严重程度不一，重型患者致残率高，且治疗费用昂贵，影响患者生存质量。胚胎着床前遗传学检测（PGT）是一种预防遗传病患儿出生的有效手段。为了规范和推广血友病
2020-09-30
遗传学检测已进入多个欧美男性生殖相关临床指南和共识，这些指南与共识均建议对严重少精子症和无精子症患者进行Y 染色体微缺失筛查，对先天性双侧输精管缺如患者进行CFTR 基因检测等。对致病基因进行检测，可
2019-07-25
随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南，同时结合国内外流行病学调查
2019-02-20
多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一种高度异质性的血液系统肿瘤，患者生存时间存在较大差异。根据MM的预后因素进行危险度分层，进行个体化治疗，有助于提高疗效、减轻治疗相关毒性。遗传学异常是MM危险度分层的基础。近年来，虽然遗传学检测对于MM的重要意义在国内已经取得共识，但存在检测方法不规范、阳性阈值混乱、临床价值不明确等一系列问题，亟需规范。为此有必要制订MM的遗传学检测专家共
药物遗传学检测的临床应用正在增加，正确并且恰当的使用药物遗传学检测可减少不必要的医疗支出和患者不良结局。本文内容包含药物遗传学检测临床应用指导建议。
2016-07-18
脑组织铁沉积神经变性病（NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在（1~3）/1000000尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性，但此类疾病在影像学尤其是磁共振（MRI)上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象分子遗传学检测致病基因可以确诊为了帑助临床医生更准确地诊断和规范地治疗NBIA疾病谱
2015-06-20
随着疾病个体化治疗的发展，分子病理诊断已越来越多地应用于临床。分子病理诊断主要是指基于疾病组织和细胞等标本的分子遗传学检测，用于协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后等。分子病理诊断实验室的规范化建设包括实验室的设置和管理、人员、项目和试剂的准入、质量保证和质量控制体系的建立等多个方面，是准确实施分子病理诊断的关键环节，目前国内这一领域尚处于起步阶段，缺乏相应的准入要求。为保证我
2010年十一月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。
