纯合子家族性高胆固醇血症是一种致命性遗传病，会导致LDL-C水平极高，并在生命早期引起动脉粥样硬化性心血管疾病。该病从诊断开始就开需要始有效的降脂治疗。本文主要针对儿童纯合子家族性高胆固醇血症的脂蛋白
遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)是一种与癌症风险增加相关的遗传病。过去的十年，HBOC的诊断检测发生了重大变化，本文主要针对HBOC的基因检测提供指导建议。
结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以全身增生病变为特征。由于患者具有多方面的全身性疾病，给TSC的管理带来挑战。本文主要提出了TSC肾脏受累的多学科管理建议。
英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
指南
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2023-06-19
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗
结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病，与本病相关的肾血管平滑肌脂肪瘤是一种良性肿瘤。本文主要针对结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的管理提供指导建议。
2023-04-18
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。这种罕见的情况导致误诊、延误诊断和良好护理的障碍。欧洲专家小组发布关于ASMD患者的治疗护理指南。
2023-04-17
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。本文主要针对ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的临床管理提供共识指导。
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由SMPD1基因突变引起。对于ASMD患者的诊断和治疗，目前还没有国内或国际上已公布的共识指南。出于这些原因，制定了该临床指南。
2022-11-12
Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。本文主要针对Friedreich共济失调的
2022-10-30
血友病A是一种以凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，临床表现为自发性或者损伤后过度出血的X染色体连锁隐性遗传病。血友病A目前主要治疗方式是替代性输注FⅧ,但对于输注的剂量、频次大多仍采用固定输注模式，并不能达到个
据统计，大多数原因不明的癫痫(发作不是由于后天的病因，如创伤或感染)都有潜在的遗传病因。尽管关于癫痫遗传基础的理解取得了快速的进展，但目前还没有针对这一人群的基因检测和咨询的循证指南。本文主要针对不明
2022-09-06
糖原累积病Ⅰa型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一种可治疗的罕见病，为常染色体隐性遗传病。由于G6PC基因变异导致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝
2022年5月，国际产前诊断学会(ISPD)发布了全基因组测序在产前诊断中的应用立场声明。近年来，全基因组测序技术在遗传病高危胎儿产前诊断中的研究和临床应用迅速增加。本文从国家角度为产前全基因组测序的
2022-03-25
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)本文特指5q-SMA，属常染色体隐性遗传病，临床特征为脊髓前角α运动神经元退行性病变和神经肌肉接头发育异常导致的肌无
2022-03-15
甲基丙二酸尿症是我国有机酸尿症中最常见类型之一，为常染色体隐性遗传病。该病发病年龄各异，临床表现复杂多样，易漏诊和误诊，具有较高的致死率和致残率。本文结合跨欧洲指南建议，对我国《单纯型甲基丙二酸尿症饮
