2022-03-15
甲基丙二酸尿症是我国有机酸尿症中最常见类型之一，为常染色体隐性遗传病。该病发病年龄各异，临床表现复杂多样，易漏诊和误诊，具有较高的致死率和致残率。本文结合跨欧洲指南建议，对我国《单纯型甲基丙二酸尿症饮
2019-06-30
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。本共识根据儿童及孕妇患者的营养需求，提出不同年龄阶段的蛋白质、能量和其他营养素的推荐摄入量、营养干预策略以及各年龄段营养管理要点，旨在进一步改善患者的预后。
2018-07-20
甲基丙二酸尿症（methylmalonic aciduria，MMA）又称甲基丙二酸血症，是我国最常见的有机酸代谢病，其中约70%合并同型半胱氨酸血症（合并型MMA），30% 为单纯型MMA。甲基丙二酰辅酶A变位酶（methylmalonyl coenzyme A mutase，MCM）缺陷是单纯型MMA的主要病因。参与腺苷钴胺素转运和合成的cblA、cblB、cblH及甲基丙二酰辅酶A异构酶缺陷
生酮饮食疗法是已经确立的难治性儿童癫痫的有效的非药物治疗方法。本文主要至对2009年儿童生酮饮食管理指南的更新，主要建议内容涉及患者选择，饮食治疗前评估和咨询，具体饮食选择和供应，初始饮食疗法，并用抗癫痫药物，接受饮食治疗儿童的维持等。
2016-11-17
2016年11月，半乳糖血症网(GalNet)发布了经典半乳糖血症的诊断，治疗和随访国际指南，经典半乳糖血症是一种先天性半乳糖代谢障碍性疾病，目前缺乏该病的治疗和随访指南。本文主要内容涉及经典半乳糖血症的诊断，饮食治疗，生化监测以及并发症随访等内容。 拓展指南：[[半乳糖血症|5]]
2020年8月，美国心脏协会(AHA)发布了医疗机构降低心血管疾病的风险快速饮食评估筛查工具的科学声明。在护理时与临床医生一起评估和探讨饮食治疗以降低与饮食相关慢性疾病特别是心血管疾病的发病率并改善管
