2021年11月，欧洲神经肿瘤协会(EANO)发布了脑膜瘤的诊断和治疗指南，脑膜瘤是最常见的颅内肿瘤，由于分子遗传学和临床试验结果的最新更新有助于完善脑膜瘤的诊断和治疗方法。
2021-09-30
与2015年出版的《WHO胸部肿瘤分类（第4版）》相比，《WHO胸部肿瘤分类（第5版）》变更了主要章节的框架，新增和调整部分疾病的命名和分类，并充实了流行病学、病因学、组织病理学和分子遗传学等相关内容
2021-09-01
分子数据现在广泛用于流行病学研究，以调查病原体的传播、分布、生物学和多样性。我们的目标是提出建议以支持分子流行病学研究的良好科学报告，以鼓励作者考虑对有效推理的特定威胁。加强传染病分子流行病学报告 (
2021-04-05
注意力缺陷/多动症 (ADHD) 是一种常见且高度可遗传的神经发育障碍 (NDD)。在这篇叙述性综述中，我们总结了近5-10年来定量和分子遗传学研究的最新进展。结合大规模的国际合作，这些进展使人们在理
为规范嗜铬细胞瘤(ＰＣＣ) 及副神经节瘤(ＰＧＬ)的诊断和治疗,中华医学会内分泌学分会肾上腺学组2016年发表了专家共识.根据近年来在分子遗传学、表观遗传学、肿瘤病因学、靶向药物及基因治疗等方面的快速
2019-07-25
随着对糖尿病发病机制认识的深入，以单基因糖尿病为主的特殊类型糖尿病正日益引起人们的关注。单基因糖尿病变异占儿童糖尿病的1%~6%，但大多数单基因糖尿病在早期易被误诊。分子遗传学检测是确诊单基因糖尿病的首要方法，为进一步规范中国儿童单基因糖尿病的诊断、分型、治疗、随访、并发症和合并症的评估及防治，由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织专家讨论，并参考国内外的最新指南，同时结合国内外流行病学调查
2018-07-19
真性红细胞增多症（PV）是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病。PV患者主要治疗目标是预防静脉血栓栓塞事件，预防疾病转化。本文主要介绍了PV的流行病学，病理和分子遗传学，临床表现，诊断，预后和治疗。
2018-04-15
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)技术迎来了快速的增长和发展。为使该项技术更加规范且有效地实施，力求临床诊断的精准和出生子代的安全，经中国妇幼保健协会生育保健专
2016-08-15
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)全球估计有1 200万患者，在肾脏替代治疗病因中排名第4位。近年来ADPKD分子遗传学、生物学、疾病诊断和治疗的相关研究取得了较大进展，然而各国在诊断、评估、预防和治疗等方面存在差异，目前尚无被广泛接受的实践指南。2014年底改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)召集全球关于ADPKD的多学科临床专家进行热烈讨论，在科学研究、临床诊治及预防保健等方面达成共识。第二军
2016-07-18
脑组织铁沉积神经变性病（NBIA)是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，伴有其他复杂临床症状，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见的神经遗传变性疾病，发病率在（1~3）/1000000尽管NBIA疾病谱系具有很高的临床和遗传异质性，但此类疾病在影像学尤其是磁共振（MRI)上因铁离子异常沉积而具有特征性的异常征象分子遗传学检测致病基因可以确诊为了帑助临床医生更准确地诊断和规范地治疗NBIA疾病谱
2015-06-20
随着疾病个体化治疗的发展，分子病理诊断已越来越多地应用于临床。分子病理诊断主要是指基于疾病组织和细胞等标本的分子遗传学检测，用于协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后等。分子病理诊断实验室的规范化建设包括实验室的设置和管理、人员、项目和试剂的准入、质量保证和质量控制体系的建立等多个方面，是准确实施分子病理诊断的关键环节，目前国内这一领域尚处于起步阶段，缺乏相应的准入要求。为保证我
2010年十一月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN,European Molecular Genetics Quality Network)正式发布了《脊髓小脑共济失调分子遗传学检测最佳实践指南》。
