血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子（vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。本文主要介绍了用于诊断和监测血管性血友病患者的实验室检查。
2024-03-07
光化性角化病（AK）是一种常见的皮肤角化细胞发育不良，是皮肤鳞状细胞癌(cSCC)的潜在前兆。本文主要针对AK以及上皮紫外线诱发的异常增生和区域癌化的诊断、治疗和预防提供指导建议。
2024-03-06
本指南介绍了骨髓肿瘤的遗传异常，需要根据 WHO-HAEM5 进行检测以进行分类，并提供诊断算法。
2024-03-06
在本文中，我们的目标是为 WHO-HAEM5 提供全面实用的指南，强调 MPN 和 MDS/MPN 背后的基因改变。本指南概述了这些实体之间重叠的共性及其独特的特征。
2024-03-06
本指南描述了风险分层和治疗所需的急性前体 B 细胞和 T 细胞肿瘤的遗传异常，并在“基本”和“理想”诊断标准标题下提供了诊断算法。
2024-02-26
目前尚无充足的证据评估针对20岁以下儿童青少年血脂异常筛查的益处或危害，呼吁对此开展进一步深入研究，并建议临床医生根据自己的判断决定是否进行筛查。
2024-02-22
本指南旨在为超声心动图医师和医生的常规临床实践提供帮助，同时认识到超声心动图仍然是一项高度依赖技能的技术，依赖于床边的专业知识。
2024-02-01
先天性巨结肠（HSCR）是一种由肠神经系统发育缺失引起的先天性肠道异常，可导致不同长度的肠道功能障碍，需要手术干预。本文主要针对先天性巨结肠的诊断和治疗达成共识。
全血细胞减少伴骨髓细胞减少是再生障碍性贫血（AA)的标志，排除包括骨髓增生异常综合征在内的其他诊断后，仔细评估后确诊。本文主要针对成人AA的诊断和管理提供指导。
2024-01-20
库欣综合征是由于皮质醇分泌过多，导致异常和长时间皮质醇暴露。最常见的病因是库欣病，而肾上腺的原因是罕见的。本文主要提出了库欣病和肾上腺库欣综合征基因筛查共识。
本文主要介绍了吞咽困难/消化不良、急性非局限性腹痛、慢性腹痛、炎症性肠病、急性消化道出血、慢性消化道出血/贫血、异常肝活检、胰腺炎、肛肠疾病、腹泻、大便失禁和异物摄入的影像学转诊建议。
本文概述了妊娠晚期超声检查的推荐指南，包括胎盘位置和胎儿表现的确定，胎儿生物计量的测量，胎儿异常的识别，羊水容量的评估以及胎儿和子宫动脉多普勒检查结果的记录。
2023-12-29
本文主要介绍了急性髓性白血病中最常见的细胞遗传学异常的最新进展，并针对细胞遗传学在急性髓性白血病和组织细胞／树突状细胞肿瘤管理中的应用提供指导。
