中文标题：
2014 国际家族性高胆固醇血症基金会患者管理的整合指南
英文标题：
Integrated guidance on the care of familial hypercholesterolaemia from the International FH Foundation
发布日期：
2014-02-15
简要介绍：
家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的显性遗传疾病，其主要病理基础是低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，导致血浆清除LDL能力降低，LDL-C水平显著增高。FH患者通常在10～40岁间出现冠状动脉粥样硬化性心血管疾病的临床表现。最近研究表明，人群中FH发病率为1/137～1/500，世界上可能存在1 500万FH患者，但多数国家FH患者诊断率低于1%，其中仅有5%患者得到了合适的治疗，其重要的原因是医生缺乏对FH冠心病风险的认识。为了更好预防冠心病，加强对FH人群的规范化管理，使用当代最新技术实现最好的诊断与治疗，国际FH基金会首次邀请来自世界各地的著名专家，针对目前所有FH指南、共识进行分析研讨，并发表了具有权威性、规范性、实用性、可靠性以及引导性的整合指南（简称指南），以期实现FH患者的早期诊断早期干预，预防早发冠心病。
