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国际TSC共识大会:结节性硬化症诊疗管理指南(2012)

2013-10-1 我要评论0
Tags:   结节性硬化症  
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指南名称:国际TSC共识大会:结节性硬化症诊疗管理指南(2012)

英文标题:Tuberous Sclerosis Complex Surveillance and Management: Recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Consensus Conference 2012

发布机构:国际TSC共识大会(International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference)

发布日期:2013-10-1

简要介绍:TSC是一种少见的全身多器官系统性疾病,与TSC基因突变引起的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路异常活化有关。近年来,TSC的诊断和治疗取得了较大进展。由国际TSC共识大会制定的2012新版TSC诊疗指南(以下简称新版指南)已于近期正式发表。适值中国抗癫痫学会TSC专业委员会成立一周年之际,为了探讨TSC诊治进展,促进多学科交流与合作,由诺华制药举办的“结节性硬化症多学科专家论坛”于11月2日在北京举行,中国抗癫痫学会会长李世绰教授和中国抗癫痫学会TSC专业委员会主任委员、北京大学第一医院秦炯教授担任主席。在此,对2012新版TSC诊疗指南进行深入解读,同时系统介绍了TSC的多器官影像学特征。此外,来自不同学科的专家分享了各自领域的TSC诊疗病例,并围绕疾病诊断和多学科合作进行了点评和讨论。从2012新版TSC诊疗指南看TSC诊治进展与1998年改良戈麦斯(Gomez)诊断标准相比,新版指南做出了几项重要调整。在诊断方面,将基因诊断作为一项独立的诊断标准;将TSC临床特征调整为11个主要特征和6个次要特征,其中多项特征需要达到一定标准才能诊断为TSC;诊断级别只保留“确诊”和“可能”,使临床诊断更加简明和精确。在治疗方面,对TSC患者按各个器官做出随访管理推荐,并强调多学科管理的重要性。新版指南突出了mTOR抑制剂的临床治疗地位,明确推荐其用于室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)、血管平滑肌脂肪瘤(AML)和淋巴管肌瘤病(LAM)等多个TSC病变的治疗。目前已有多项Ⅱ期及Ⅲ期临床研究表明,mTOR抑制剂依维莫司对TSC相关SEGA、AML和癫痫等均有确切疗效和良好的安全性。目前依维莫司已开始在世界范围内用于TSC患者治疗。新版指南是对近年来TSC诊治管理新进展的总结。作为全球统一的TSC诊疗标准,新版指南对TSC诊疗管理的规范化和系统化必将起到积极促进作用。

来源:Pediatr Neurol. 2013 Oct;49(4):255-65

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