2010 中国重型β地中海贫血的诊断和治疗指南

2010-03-01 中华医学会儿科学分会血液学组 中华儿科杂志,2010,48(3):186-189

中文标题:

2010 中国重型β地中海贫血的诊断和治疗指南

发布日期:

2010-03-01

简要介绍:

β地中海贫血(简称B地贫)是临床常见的遗传性溶血性贫血。世界人口约1.5%的携带本病基因(即约8000万-9000万人),每年至少有20万的纯合子或双重杂合子基因型β地贫的新生儿出生¨圳。20世纪80年代,我国20省、市、自治区60万人血红蛋白病调查结果显示:B地贫的患病率约为0.67%。广东、广西、福建、湖南、云南、贵州、四川、香港、澳门等地区高发,患病率约为2%。规范性的终身输血和去铁治疗是重型B地贫的关键性治疗措施。患儿如不治疗,多于5岁前死亡。若婴幼儿期开始接受正规的高量输血和去铁治疗,患儿可无明显临床特征,发育亦可基本正常。但由于基层临床医师和患儿家长对本病认识不足;以及我国经济发展水平的限制,许多患儿未得到及时的诊断和正规的输血、去铁治疗。规范诊疗方案对提高临床诊疗水平、延长患儿寿命以及改善生存质量具有十分重要的意义。本指南参考国际地中海贫血联盟(TIF)的最新诊疗建议和有关文献,旨在为我国儿科医生规范化诊断和治疗重型β地贫提供参考。

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