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小儿线粒体疾病诊断指南：遗传学时代肌肉和皮肤活组织检查的价值

2017-06-24 Neuropediatrics. 2017 Jun 9. doi: 10.1055/s-0037-1

线粒体疾病

线粒体疾病在临床，生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。在传统诊断方法（“活检第一”）对受影响个体及其体液的评估，结合肌肉中呼吸链酶的分析，基于随后的单个候选基因（“从功能到基因”）的Sanger测序。在过去几年中，诊断产率超过40％的白细胞衍生DNA的下一代测序技术（例如外显子测序）已成为第一线常规技术。这意味着侵入性肌肉活检较少发生，特别是在儿童中。此外，在这种“遗传学优先”方法中，新候选基因

中文标题：

小儿线粒体疾病诊断指南：遗传学时代肌肉和皮肤活组织检查的价值

英文标题：

A Guideline for the Diagnosis of Pediatric Mitochondrial Disease: The Value of Muscle and Skin Biopsies in the Genetics Era

发布机构：

发布日期：

2017-06-24

简要介绍：

线粒体疾病在临床，生物化学和遗传学方面具有高度的异质性。在传统诊断方法（“活检第一”）对受影响个体及其体液的评估，结合肌肉中呼吸链酶的分析，基于随后的单个候选基因（“从功能到基因”）的Sanger测序。在过去几年中，诊断产率超过40％的白细胞衍生DNA的下一代测序技术（例如外显子测序）已成为第一线常规技术。这意味着侵入性肌肉活检较少发生，特别是在儿童中。此外，在这种“遗传学优先”方法中，新候选基因的检测先于功能评估（“从基因到功能”），导致受影响个体的反向表型。在这里，我们列出了这个“遗传学第一”时代肌肉和其他组织活组织检查的价值。我们描述什么时候和为什么仍然需要。我们提出了线粒体疾病遗传诊断中的陷阱意识，仍然需要组织活检。最后，我们讨论为什么需要组织活组织检查来进行确认性诊断，或者为了在标准遗传学不能检测到的隐性变体的患者中进行生物化学诊断。



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    2017-06-25 lovetcm

    这还是强调二代测序的重要性，尤其是的新生儿的先天性遗传病的筛查方面

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