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2019 国际临床指南:磷酸甘露糖变位酶2-先天性糖基化病的诊断,治疗和随访

2019-2-20 我要评论1
Tags: 先天性糖基化病  
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指南名称:2019 国际临床指南:磷酸甘露糖变位酶2-先天性糖基化病的诊断,治疗和随访

英文标题:International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up.

发布机构:国外遗传代谢性疾病专家组(统称)

发布日期:2019-1-20

简要介绍:

磷酸甘露糖变位酶2(PMM2-CDG)是最常见的先天性N-糖基化病,主要是由于PMM2活性不足导致。本文主要针对PMM2-CDG涉及的每个系统/气管的临床评估和管理提供指导建议。 

拓展指南:先天性糖基化病相关指南:

来源:J Inherit Metab Dis. 2019 Jan;42(1):5-28.

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