项目简介
项目名称
解析藏族人群高原肺动脉高压的调控机制及其对高原低氧环境适应的遗传效应
项目批准号
31671329
学科分类
C060503
生命科学
_遗传学与生物信息学
_基因组学
_基因组与复杂性状
资助类型
面上项目
负责人
祁学斌
依托单位
中国科学院昆明动物研究所
批准年份
2016
起止时间
201701-201812
批准金额
25.00万元
摘要
高原肺动脉高压是低氧条件下由于肺血管收缩反应增强和肺小动脉中层平滑肌细胞的异常增生导致的一种慢性高原病，但是对其致病机理仍然不甚清楚。藏族人群对高原低氧适应的一个关键生理特征是具有较低的肺动脉压，但现有的肺动脉高压与高原适应关键基因与藏族的高原肺动脉高压没有显著的遗传相关性，提示可能是受其它基因调控。世居高原尤其是4500米以上的高海拔地区的藏族人群中肺动脉高压的发病率很高（14-26%），因而是研究高原肺动脉高压的调控机制以及藏族人群对高原低氧环境长期适应的进化机制的理想人群。本项目中我们将利用前期研究中筛查的112例藏族高原肺动脉高压与116例藏族正常对照人群的全基因组数据的GWAS关联分析，并结合脐带内皮细胞与Cas9基因修饰小鼠的低氧诱导验证实验，以期发现在藏族人群中调控高原肺动脉高压的易感基因。研究结果将为治疗高原肺动脉高压提供分子靶标，还为揭示高原适应的分子机制提供证据。
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