2023 DGN指南：肌无力综合征的管理
重症肌无力(MG)、Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)和先天性肌无力综合征(CMS)是一组病因不同的罕见的慢性疾病。MG和LEMS有自身免疫介导的病因，而CMS是遗传性疾病。
Ther Adv Neurol Disord - 肌无力综合征 - 2023-12-31
Sci Rep：肌无力综合征的肺癌预测
在LEMS诊断时计算出的DELTA-P癌症预测评分是在独立的前瞻性研究中进行癌症筛查的有效工具。
MedSci原创 - 肺癌，预测，肌无力综合征 - 2020-06-29
首款罕见肌无力综合征疗法获批上市
11月29日，美国FDA宣布，批准催化剂制药公司（Catalyst Pharmaceuticals）的Firdapse（amifampridine）上市，用于治疗成人Lambert-Eaton肌无力综合征
经济观察报 - 肌无力综合征 - 2018-12-02
【今日解读分享】2023 DGN指南：肌无力综合征的管理
重症肌无力(MG)、Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)和先天性肌无力综合征(CMS)是一组病因不同的罕见的慢性疾病。MG和LEMS有自身免疫介导的病因，而CMS是遗传性疾病。本文主要针
网络 - 肌无力 - 2024-01-03
Neurology：容易误诊为重症肌无力的Leigh综合征
线粒体基因组检测显示MT-APT6A基因homoplasmic T9176C突变，为Leigh综合征致病基因突变。
脑血管病及重症文献导读 - 重症肌无力，误诊，Leigh综合征 - 2017-11-18
2022 NHS 临床指南：重症肌无力或 Lambert-Eaton 肌无力综合征，可能影响患者的药物 (642)
据报道，某些药物会加重或诱发重症肌无力 (MG)，通常会增加肌肉无力，因此在患有这种疾病的患者中应谨慎使用。表 1 中的药物清单是为了帮助开处方者在为重症肌无力患者开药时做出决策而编制的。
nhsggc官网 - 肌无力，重症肌无力 - 2022-08-11
2023 儿科医生指南：识别儿童先天性肌无力综合征的症状
先天性肌无力综合征 (CMS) 是一组罕见且多样化的可治疗神经肌肉传递障碍。诊断常常被大大延迟。本研究旨在确定儿童 CMS 的常见症状及其表现，以帮助诊断和早期干预。
Acta Paediatrica - 儿童先天性肌无力综合征 - 2023-08-19
先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16
Neurology：Melkersson-Rosenthal综合征伴永久性双侧面部无力
56岁的女性，多次Bell麻痹交替性发作，伴有下唇水肿和味觉障碍。
神经科病例撷英拾粹 - Bell，麻痹，水肿 - 2019-01-31
胡桃夹综合征（含后胡桃夹综合征）
胡桃夹综合征又称左肾静脉压迫综合征特征是左肾静脉(LRV)的外源性压迫——LRV在汇入下腔静脉的行程中穿过腹主动脉和肠系膜上动脉之间的夹角【前】，或穿过腹主动脉和脊柱之间的间隙【后
医学影像服务中心 - 胡桃夹综合征，左肾静脉压迫综合征 - 2023-03-13
Reye综合征——脑病-脂肪肝综合征
Reye综合征是一种线粒体病 ,其发病原因认为与病毒感染有关。其主要原因是细胞发生变性、水肿、坏死。严重脑水肿可引起脑疝造成死亡 ,脑水肿持续时间过长则可造成脑细胞坏死 ,临床上出现后遗症。
新乡医学影像诊断中心 - 脑病，Reye综合征，脂肪肝综合征 - 2022-09-20
2024 WFNS建议：马尾综合征，脊髓圆锥综合征和模拟坐骨神经痛综合征
本文主要为上述疾病的定义、诊断和管理提供指导建议。
World Neurosurg X - 马尾综合征 - 2024-03-19
2022 Sanfilippo综合征共识指南：Sanfilippo综合征的临床护理
Sanfilippo综合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一组罕见的、复杂的、进行性的神经退行性溶酶体储存障碍，以儿童痴呆为特征。MPSⅢ指南制定小组发布关于sanfilippo综合征的临床护
Orphanet J Rare Dis . - 罕见病，Sanfilippo综合征 - 2022-11-05
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。
生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23
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