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2020专家共识建议：改善<font color="red">ATTR</font><font color="red">淀粉样</font><font color="red">变性</font><font color="red">伴</font><font color="red">多发性</font><font color="red">神经病</font>的诊断

2020专家共识建议：改善ATTR淀粉样变性伴多发性神经病的诊断

淀粉样转甲状腺蛋白（ATTR）淀粉样变性伴多发性神经病（PN）是一种进行性的全身性疾病。本文主要针对改善ATTR淀粉样变性伴多发性神经病的诊断提出了详细建议。

网络 - ATTR淀粉样变性伴多发性神经病 - 2020-01-18

《JAMA》:Eplontersen治疗遗传性转甲状腺素蛋白<font color="red">淀粉样</font><font color="red">变性</font><font color="red">多发性</font><font color="red">神经病</font>

《JAMA》:Eplontersen治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病

与历史安慰剂组相比，Eplontersen治疗组表现出显著降低的转甲状腺素蛋白浓度、较少的神经病损害和较好的生活质量变化。

MedSci原创 - 转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2023-11-01

家族性<font color="red">淀粉样</font>变<font color="red">多发性</font><font color="red">神经病</font>（FAP）的影像学诊断

家族性淀粉样变多发性神经病（FAP）的影像学诊断

患者最主要的临床表现为因淀粉样蛋白质广泛沉积于神经系统所引起的进行性的神经症状，如运动、感觉多神经病症状，自主神经症状如胃肠道症状、神经源性膀胱、直立性低血压、无汗、性功能障碍、心交感神经功能障碍等。

放射沙龙 - 胃肠道症状，自主神经症状，神经源性膀胱，多神经病症状 - 2022-12-09

2024 专家建议：遗传性转甲状腺素蛋白<font color="red">淀粉样</font><font color="red">变性</font>合并<font color="red">多发性</font><font color="red">神经病</font>的诊断和治疗

2024 专家建议：遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的诊断和治疗

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种罕见的、多系统的、进行性的、致命疾病，以多神经病变为主要表现。本文主要针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的识别、监测和治疗提供专家建议。

Muscle Nerve - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2024-01-05

FDA批准vutrisiran治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白<font color="red">淀粉样</font><font color="red">变性</font><font color="red">伴</font><font color="red">多发性</font><font color="red">神经病</font>（hATTR-PN），这是第5款siRNA药物

FDA批准vutrisiran治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病（hATTR-PN），这是第5款siRNA药物

近日，全球领先的 RNAi 疗法公司

bioSeedin柏思荟 - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2022-06-17

Lancet Neurology：Patisiran治疗遗传性甲状腺素运载蛋白介导的<font color="red">多发性</font><font color="red">神经病</font>性<font color="red">淀粉样</font>变的长期安全性和有效性结果

Lancet Neurology：Patisiran治疗遗传性甲状腺素运载蛋白介导的多发性神经病性淀粉样变的长期安全性和有效性结果

遗传性甲状腺素运载蛋白介导的淀粉样变性，也称为ATTRv淀粉样变性，是一种罕见的遗传性进行性疾病。

网络 - Patisiran，甲状腺素运载蛋白，多发性神经病变淀粉样变 - 2021-01-21

BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症<font color="red">伴</font><font color="red">多发性</font><font color="red">神经病</font>

BRAIN：线粒体UQCRC1突变导致常染色体显性帕金森氏症伴多发性神经病

帕金森氏病是一种具有多种病因的神经退行性疾病。然而，在许多多发性疾病家庭中，有关遗传易感性仍然未知。

MedSci原创 - UQCRC1突变导致常染色体；显性；帕金森氏症伴多发性神经病 - 2020-12-31

Leukemia：浆细胞疾病家族史与 MGUS、<font color="red">多发性</font>骨髓瘤和系统性 AL <font color="red">淀粉样</font><font color="red">变性</font>的生存率提高有关

Leukemia：浆细胞疾病家族史与 MGUS、多发性骨髓瘤和系统性 AL 淀粉样变性的生存率提高有关

这是第一项证明在 MGUS、MM 和系统性 AL 淀粉样变性队列中，有 PCD 家族史的患者总生存期提高的研究。需要进一步的研究来阐明家族史和生存之间关联的潜在遗传、临床和环境机制。

MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，浆细胞疾病 - 2021-11-22

创新治疗药物「达雷妥尤单抗注射液」在华上市 ，适用于<font color="red">多发性</font>骨髓瘤全线和新诊断原<font color="red">发性</font>轻链型<font color="red">淀粉样</font><font color="red">变性</font>的治疗

创新治疗药物「达雷妥尤单抗注射液」在华上市 ，适用于多发性骨髓瘤全线和新诊断原发性轻链型淀粉样变性的治疗

达雷妥尤单抗注射液采用创新给药方式，能够帮助患者在3到5分钟内完成给药，显著缩短治疗时间，极大程度地提高了患者治疗的便捷性和依从性。

网络 - 多发性骨髓瘤，达雷妥尤单抗，新诊断原发性轻链型淀粉样变性 - 2023-11-09

BJH：达雷妥尤单抗、来那度胺和地塞米松在新诊断的与<font color="red">多发性</font>骨髓瘤相关的全身性轻链<font color="red">淀粉样</font><font color="red">变性</font>患者中的应用

BJH：达雷妥尤单抗、来那度胺和地塞米松在新诊断的与多发性骨髓瘤相关的全身性轻链淀粉样变性患者中的应用

对于新诊断的与 MM 相关的全身性 AL 淀粉样变性患者，DRd 方案可能是一种有效的治疗选择，这些患者通常被排除在临床试验之外

网络 - 来那度胺，地塞米松，达雷妥尤单抗，全身性轻链淀粉样变性 - 2022-05-10

NEJM：CRISPR-Cas9体内基因编辑治疗转甲状腺素蛋白<font color="red">淀粉样</font><font color="red">变性</font>

NEJM：CRISPR-Cas9体内基因编辑治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性

在小型遗传性ATTR淀粉样变性伴多发性神经病患者中，NTLA-2001仅与轻度不良事件相关，并通过靶向敲除TTR可降低血清TTR蛋白浓度。

MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR-Cas9，转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2021-08-05

Alnylam的RNAi疗法Vutrisiran获得FDA快速通道指定，治疗hATTR<font color="red">淀粉样</font><font color="red">变性</font>

Alnylam的RNAi疗法Vutrisiran获得FDA快速通道指定，治疗hATTR淀粉样变性

RNAi疗法vutrisiran靶向和沉默特定的信使RNA，从而阻止野生型和突变型甲状腺素转运蛋白（TTR）的产生。

MedSci原创 - hATTR淀粉样变性，FDA快速通道指定，RNAi疗法vutrisiran - 2020-04-15

辉瑞罕见<font color="red">病</font>创新药维达全在中国获批

辉瑞罕见病创新药维达全在中国获批

全球首个转甲状腺素蛋白稳定剂口服制剂维达全于2月5日获得中国国家药品监督管理局批准

新浪医药新闻 - 辉瑞，罕见病 - 2020-02-13

2020专家共识建议：改善ATTR淀粉样变性伴多发性神经病的诊断

淀粉样转甲状腺蛋白（ATTR）淀粉样变性伴多发性神经病（PN）是一种进行性的全身性疾病。本文主要针对改善ATTR淀粉样变性伴多发性神经病的诊断提出了详细建议。

J Neurol. 2020 Jan 6. - ATTR淀粉样变性伴多发性神经病 - 2020-01-17

JAMA：非甾体类抗炎药物减慢家族性淀粉样多发性神经病的进展

研究要点：1、家族性淀粉样多发性神经病往往会出现进行性神经缺损和残疾。2、非甾体类抗炎药物diflunisal减慢FAP进程。家族性淀粉样多发性神经病是一类以进行性神经缺损和残疾为特征的疾病，如果不能积极治疗，往往会有致命性后果。2013年12月25日JAMA报道，在这种具有致死性、遗传性神经变性病家族性淀粉样多发性神经病患者中，使用非甾体类抗炎药物diflunisal两年与使用安慰剂组患者相比，

dxy - 非甾体类，家族性，多发性神经病 - 2013-12-30

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