AJHG: REST截断体突变导致遗传性牙龈纤维瘤病
在该研究中，研究人员发现了来自三个无关家系中的11个患有HGF的病例，全外显子测序结果发现所有家族的先证者出现了RE1沉默转录因子（REST）不同的截短体突变，包括两个移码突变和一个无义突变。
MedSci原创 - 遗传性牙龈纤维瘤，REST截断体突变 - 2017-07-22
Cell | 解析SWI /SNF复合体突变致病机制
染色质是真核生物遗传信息的载体，通常呈现高度致密的状态。当特定位点的基因需要转录时，染色质由致密转为开放状态，这一过程需要染色质重塑复合物的参与。染色质重塑复合物利用ATP的能量移动核小体在基因组的位置和组成成分，从而调控染色质结构和基因表达。根据结构和功能特点，染色质重塑复合物分为四大类：SWI/SNF、CHD、ISWI和INO80。关于这些分子机器的运作机理，近年来有诸多突破性进展（其中清华大
BioArt - SWI，/SNF，复合体，突变，致病机制 - 2019-12-03
Nat Genet：RBM12基因截断突变导致精神病
我们发现所有患病个体都携带RBM12（RNA结合基序蛋白12）上的c.2377G> T突变（P = 2.2×10-4），这是一个会导致RNA识别motif缺失并产生截短蛋白的无义突变。
MedSci原创 - RBM12，截断突变，精神病 - 2017-06-23
Cell：胚胎基因编辑选择性消除线粒体突变
在发表于4月23日Cell杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体突变 - 2015-04-24
Blood：剪接体突变如何影响骨髓增生异常综合征的表型？
SF3B1、SRSF2和U2AF1是骨髓增生异常综合症（MDS）最常见的突变的剪接因子基因。近日，Blood杂志上发表一篇文献，研究人员进行一全面的系统分析，以确定上述常见突变的剪接因子对骨髓干/祖细胞以及剪接因子突变型MDS的红系/髓系前体细胞的pre-mRNA剪接的影响。剪接因子突变可导致剪接的不同
MedSci原创 - 骨髓增生异常综合症，剪接因子，突变 - 2018-06-23
研究表明，X染色体突变可致男性不育
在过去十年间，我国人口增速由0.57%降低至0.53%，关于“老龄化”、“少子化”的讨论日益增加。随着三胎政策的开放，很多家庭面临“生还是不生”的抉择，但是同时还有部分家庭正遭遇“想生而不能生”的困境
生物探索 - 男性不育症 - 2022-07-20
JCO：MET扩增是EGFR受体突变非小细胞肺癌患者TKI耐药的关键因素
MET活化已被认为是表皮生长因子受体（EGFR）突变非小细胞肺癌（NSCLC）的致癌驱动因子，可介导对EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的原发性和继发性耐药。JCO近期发表了一篇文章，MET拷贝数累积（CNG）在未接受过治疗的转移性EGFR突变阳性NSCLC患者中的临床意义。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，TKI耐药，MET扩增 - 2019-01-27
WHO 指南：结核分枝杆菌复合体突变目录及其与耐药性的关联，第二版
世界各地的结核病实验室可以使用该目录作为解释基因组测序结果的支持。该目录还可以指导新分子药物敏感性测试的开发，包括靶向下一代测序。
WHO官网 - 结核分枝杆菌 - 2023-11-18
NEJM：Child–Parent筛查家族性高胆固醇血症在初级护理中的应用效果
目前医学上已将child–parent筛查家族性高胆固醇血症用来识别遗传性早发心血管疾病高风险人群。
MedSci原创 - child–parent筛查，家族性高胆固醇血症 - 2016-10-27
2023 年血液系统恶性肿瘤的诊断、风险分层和管理更新：JAK2未突变红细胞增多症
JAK2未突变或非真性红细胞增多症 (PV) 红细胞增多症涵盖一系列遗传性和后天性实体的异质性。
American Journal of Hematology - JAK2未突变红细胞增多症 - 2023-08-28
Cell：新型药物治疗恢复耳聋小鼠部分听力
“我们现在能恢复部分听力，特别是较低频率的声音，并救活一部分感觉毛细胞，”美国国立卫生研究院国家耳聋和其他沟通障碍研究所（NIDCD）人类分子遗传实验室主任Thomas B. Friedman博士说。“如果这种小分子药物对人类DFNA27型耳聋有效，那么它将有可能治疗其他遗传学渐进性听力受损。”
生物通 - 新型药物，耳聋，进展 - 2018-07-02
Cell：基因编辑选择性消除线粒体突变 为人类疾病带来希望
在发表于4月23日《细胞》（Cell）杂志上的一项研究中，Salk研究所的研究人员报告称首次成功尝试使用基因编辑技术阻止了与多种人类线粒体疾病相关的突变线粒体DNA从小鼠母亲处传递给后代。
生物通 - 基因编辑，线粒体，突变 - 2015-05-11
2012 ETA促甲状腺素受体突变导致的家族性以及持续性、散发性、非自身免疫性甲状腺功能亢进的诊治指南
Eur Thyroid J. 2012 Oct;1(3):142-7. - 甲状腺 - 2012-10-04
Gynecol Oncol：吉非替尼联合S-1与卡铂一线治疗发生表皮生长因子受体突变的晚期非小细胞肺癌患者的II期临床试验
背景：吉非替尼（GEF）对发生表皮生长因子受体（EGFR）突变的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者具有显著的临床疗效。目前还没有支持GEF联合铂类药物二联方案治疗NSCLC患者的循证性研究，因此我们设计了一项II期试验评估GEF、卡铂（CB）联合S-1一线治疗EGFR突变的晚期NSCLC患者的临床效果和安全性。方法：本试验是对Cb、S-1与GEF联合治疗EGFR突变晚期NSCLC患者进行的一项
医学论坛网 - 肺癌，生存，化疗 - 2014-06-25
2016 ATA指南：甲状腺功能亢进症和其他原因导致的甲状腺功能亢进的诊断和管理
2016年8月，美国甲状腺协会(ATA)发布了甲状腺功能亢进症和其他原因导致的甲状腺功能亢进的诊断和管理指南，甲状腺功能亢进有多种病因，临床表现以及潜在治疗方法，本文针对甲状腺功能亢进的诊断和管理等内容共提出了124条推荐意见。
Thyroid. 2016 Aug 12. - 甲状腺功能亢进症 - 2016-08-18
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