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Sci Trans Med：无创检测<font color="red">遗传疾病</font><font color="red">的</font>新方法，帮助新生儿避免<font color="red">遗传疾病</font>

Sci Trans Med：无创检测遗传疾病的新方法，帮助新生儿避免遗传疾病

宝宝的健康一直是妈妈们最关心的事情，那么有什么检测可以提前检测出腹中宝宝潜在遗传疾病风险呢？近日，来自美国国立卫生研究院的研究人员发起的一项研究，在研究报告中，研究人员表示，怀孕期间基因测试可以有针对性的检测出各种遗传疾病和罕见疾病，研究结果发表于《科学转化医学》杂志中，通过对24条染色体的测序可以改善这些测试的准确性，并解释会有假阳性的结果。女性经常请求无创性筛查检测遗传疾病，然而这些测试通常只

medicalxpress - 无创，遗传，新生儿 - 2017-09-04

新生儿<font color="red">基因</font>筛查可以迅速对罕见<font color="red">遗传疾病</font>作出诊断

新生儿基因筛查可以迅速对罕见遗传疾病作出诊断

研究人员称，新的基因筛查方法可以极大地提高医生对新生儿罕见遗传疾病的快速诊断能力。这个新的筛查方法包含了所有4800个以上现今已知的与罕见疾病有关的基因。加拿大的研究人员利用这个方法试图对20名有各种医学问题的新生儿进行诊断。其中一半的婴儿显示出了神经性病学症状，如癫痫等。这些婴儿都在新生儿重症监护室（NICU）接受救治。基因测序可以为其中8名婴儿（40%）进行基因诊断。其中两名婴儿的诊断直接影响

生物360 - 新生儿，基因筛查，罕见遗传疾病诊断 - 2016-06-03

NEJM志公布首个体内 CRISPR <font color="red">基因</font>编辑治疗人类<font color="red">遗传疾病</font>试验结果

NEJM志公布首个体内 CRISPR 基因编辑治疗人类遗传疾病试验结果

关注～

生物谷 - 遗传疾病， CRISPR 基因编辑 - 2022-07-03

2022 麦哲伦临床医疗指南：<font color="red">基因</font>检测-多系统<font color="red">遗传疾病</font>、智力障碍和发育迟缓

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-多系统遗传疾病、智力障碍和发育迟缓

radmd - 基因检测，智力障碍，发育迟缓，多系统遗传疾病 - 2022-09-08

2022 麦哲伦临床医疗指南：<font color="red">基因</font>检测-用于诊断<font color="red">遗传疾病</font><font color="red">的</font>外显子组和<font color="red">基因</font>组测序

2022 麦哲伦临床医疗指南：基因检测-用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序

radmd - 基因检测，基因组测序，外显子组，遗传疾病 - 2022-09-09

解密<font color="red">基因</font>密码，新 DNA 检测可探测出 190 种新生儿<font color="red">遗传疾病</font>

解密基因密码，新 DNA 检测可探测出 190 种新生儿遗传疾病

日前，一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因，从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。

DeepTech深科技 - 基因密码，遗传疾病 - 2018-02-10

厉害了我<font color="red">的</font>AI！5min录音即可诊断<font color="red">遗传疾病</font>，比仅使用<font color="red">基因</font>检测要便宜

厉害了我的AI！5min录音即可诊断遗传疾病，比仅使用基因检测要便宜

根据威斯康星大学麦迪逊威丝曼中心（University of Wisconsin–Madison’s Waisman Center）和威斯康星发现研究院（ Wisconsin Institute for Discovery）的最新研究，依靠5min的录音就足以判断某个人是否容易罹患与基因相关的遗传性疾病。

生物探索 - AI，录音 - 2017-06-23

Nat Cell Biol：科学家阐明引发常见人类<font color="red">遗传疾病</font><font color="red">的</font>发病机制

Nat Cell Biol：科学家阐明引发常见人类遗传疾病的发病机制

近日，发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表，这就意味着，未来多种纤毛疾病（ciliopathies）就可以进行快速诊断，同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。纤毛疾病是由细胞中纤毛、指状样的突出物的缺失而引发，而这些突出物扮演了细胞的“微型天线”来帮助其检测细胞外部的液体流量以及

生物谷 - 遗传疾病，纤毛疾病 - 2015-07-16

Cell：人类<font color="red">基因</font>组DNA环高清4D图谱绘成为研究<font color="red">遗传疾病</font>提供全新视角

Cell：人类基因组DNA环高清4D图谱绘成为研究遗传疾病提供全新视角

最新一期《细胞》杂志以封面文章刊登了美国贝勒医学院、莱斯大学、斯坦福大学和布罗德研究所联合科研团队的重要成果：他们为基因组在细胞核内折叠成环状结构绘制出高清4D图谱。新研究提供的视频可动态跟踪完整基因组在不同时间内的环状折叠，将帮助科学家以全新视角研究癌症等遗传疾病。

科技日报 - 人类基因组，DNA环，遗传疾病 - 2017-10-10

Nature BE：突破血脑屏障，新型AAV变体助力脑肿瘤和中枢神经系统<font color="red">遗传疾病</font><font color="red">的</font>治疗

Nature BE：突破血脑屏障，新型AAV变体助力脑肿瘤和中枢神经系统遗传疾病的治疗

相信大家对血脑屏障（BBB）这个名词并不陌生，通俗来讲，血脑屏障就是大脑的“大门”。大脑作为人体的“机密重地”，掌控着人体的多项重要功能。

“生物世界”公众号 - 脑肿瘤，血脑屏障 - 2022-10-24

AHA科学声明：解读偶然发现<font color="red">的</font>与<font color="red">遗传</font>性心血管<font color="red">疾病</font><font color="red">相关</font><font color="red">的</font><font color="red">基因</font>变异

AHA科学声明：解读偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异

基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心

Circ Genom Precis Med - 心脏病，基因变异 - 2023-04-02

Genes (Basel)：<font color="red">遗传</font>性视网膜<font color="red">疾病</font><font color="red">相关</font><font color="red">遗传</font>变异<font color="red">的</font>鉴定！

Genes (Basel)：遗传性视网膜疾病相关遗传变异的鉴定！

荷兰Radboud大学医学中心人类遗传学系和Radboud分子生命科学研究所的Astuti GDN近日在Genes (Basel)发表了一项重要的工作，他们在11名遗传性视网膜疾病患者中进行全外显子组测序，发现了12个独特的突变体，并对新的基因型-表型之间的相关性进行了研究。

MedSci原创 - 遗传性视网膜疾病，遗传变异，全外显子组测序 - 2018-01-22

JNNP：提高护理转诊中心外显子组测序<font color="red">的</font>效率：罕见神经<font color="red">遗传疾病</font><font color="red">的</font>新突变、临床表现和诊断挑战

JNNP：提高护理转诊中心外显子组测序的效率：罕见神经遗传疾病的新突变、临床表现和诊断挑战

遗传性神经肌肉疾病患者常表现为非特异性、复杂和非典型表型，仅凭临床资料难以做出准确诊断。疾病基因的鉴定能够对患者进行分子诊断，确定亲属的疾病风险，是更好地理解潜在蛋白质的生理作用和疾病途径的第一步，进

MedSci原创 - 外显子组，临床表现，罕见神经遗传疾病 - 2021-06-20

NAT COMMUN:与心率变异性<font color="red">相关</font><font color="red">的</font><font color="red">遗传</font><font color="red">基因</font>座及其对心脏<font color="red">疾病</font>风险<font color="red">的</font>影响

NAT COMMUN:与心率变异性相关的遗传基因座及其对心脏疾病风险的影响

最近，研究人员在对53个欧洲血统多达53,174个人的三个HRV性状的全基因组关联研究的两阶段分析中，检测了8个基因座中17个全基因组的显著SNP，这些发现提供了与迷走神经心律调节的遗传变异相关的临床生物学观点，其对影响GIRK通道诱导的起搏器膜超极化中的G蛋白异源三聚体作用的遗传变体（GNG11，RGS6）具有关键作用。

MedSci原创 - 心率变异性，心脏疾病风险 - 2017-06-15

2015 ACOG委员会意见：妊娠期母体遗传疾病的识别和转诊（No.643）

2015年10月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了妊娠期母性遗传疾病的识别和转诊意见。

Obstet Gynecol. 2015 Oct;126(4):e49-51. - 妊娠期，母性遗传疾病 - 2016-10-30

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