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BMJ：<font color="red">遗传性</font><font color="red">多发性</font><font color="red">骨</font><font color="red">软骨瘤</font>——病例报道

BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道

患者，男性，15岁，因右上臂出现无痛性肿块而就诊。肿块已存在多年，但是患者最近才注意到肿块的存在。X线片显示患者手臂多发性骨病变（图1⇓）。那么诊断是什么？答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨发育不全）（图2⇓）。 遗传性多发性骨软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，女性中不完全外显率。其特点是出现多个良性骨肿瘤（骨软骨瘤）。骨软骨瘤常发于儿童，一旦骨骼

MedSci原创 - 遗传性多发性骨软骨瘤，MRI - 2016-09-14

<font color="red">遗传性</font><font color="red">多发性</font>外生<font color="red">骨</font>疣伴颈髓压迫1例

遗传性多发性外生骨疣伴颈髓压迫1例

7年前无明显诱因出现左侧肢体无力，以下肢为重，起步及迈步时自觉下肢沉重，手部精细活动受限，同时伴有右侧肢体麻木及胸腹部束带感，无大小便障碍，就诊于当地医院后行X线检查被诊断为股骨和肱骨骨软骨瘤，曾于2007年接受左股骨和左肘截骨。

中国骨伤 - 遗传性，多发性，外生骨疣，颈髓压迫 - 2019-06-24

股骨头坏死并发<font color="red">多发性</font>滑膜<font color="red">软骨瘤</font>1例

股骨头坏死并发多发性滑膜软骨瘤1例

患者，男，48岁，因右髋关节疼痛伴活动受限20余年。自诉20年前无明显诱因出现右髋部疼痛不适，之后反复发作，无恶寒、发热、恶心、呕吐等不适。近日右髋部症状加重，患者遂来甘肃省中医院就诊。入院时患者精神可，食纳可，右髋部疼痛不适，伴活动受限，夜寐可，二便调。专科检查：右髋部疼痛伴活动受限，右侧腹股沟中点压痛(+)，大转子点叩击痛(+)，纵向叩击痛(+)，右髋关节活动度为屈曲90°、伸直0°、外旋8°

临床骨科杂志 - 股骨头坏死，多发性，滑膜，软骨瘤 - 2019-12-22

《JAMA》:Eplontersen治疗<font color="red">遗传性</font>转甲状腺素蛋白淀粉样变性<font color="red">多发性</font>神经病

《JAMA》:Eplontersen治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病

与历史安慰剂组相比，Eplontersen治疗组表现出显著降低的转甲状腺素蛋白浓度、较少的神经病损害和较好的生活质量变化。

MedSci原创 - 转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2023-11-01

2024 专家建议：<font color="red">遗传性</font>转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并<font color="red">多发性</font>神经病的诊断和治疗

2024 专家建议：遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的诊断和治疗

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种罕见的、多系统的、进行性的、致命疾病，以多神经病变为主要表现。本文主要针对遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病的识别、监测和治疗提供专家建议。

Muscle Nerve - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2024-01-05

Lancet Neurology：Patisiran治疗<font color="red">遗传性</font>甲状腺素运载蛋白介导的<font color="red">多发性</font>神经病<font color="red">性</font>淀粉样变的长期安全<font color="red">性</font>和有效<font color="red">性</font>结果

Lancet Neurology：Patisiran治疗遗传性甲状腺素运载蛋白介导的多发性神经病性淀粉样变的长期安全性和有效性结果

遗传性甲状腺素运载蛋白介导的淀粉样变性，也称为ATTRv淀粉样变性，是一种罕见的遗传性进行性疾病。

网络 - Patisiran，甲状腺素运载蛋白，多发性神经病变淀粉样变 - 2021-01-21

FDA批准vutrisiran治疗成人<font color="red">遗传性</font>转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴<font color="red">多发性</font>神经病（hATTR-PN），这是第5款siRNA药物

FDA批准vutrisiran治疗成人遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴多发性神经病（hATTR-PN），这是第5款siRNA药物

近日，全球领先的 RNAi 疗法公司

bioSeedin柏思荟 - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2022-06-17

New Engl J Med：<font color="red">遗传</font>变异与<font color="red">多发性</font>硬化和系统<font color="red">性</font>红斑狼疮相关

New Engl J Med：遗传变异与多发性硬化和系统性红斑狼疮相关

每日健康---根据美国新英格兰医学杂志在4月26号的网上报到，目前确定了一种基因变异和多发性硬化（MS）及系统性红斑狼疮（SLE）都有相关性。

来宝网 - 遗传变异，多发性硬化，系统性红斑狼疮 - 2017-07-17

European Radiology：双能CT在鉴别脊柱<font color="red">多发性</font>骨髓瘤与椎体溶<font color="red">骨</font><font color="red">性</font>骨转移方面的价值

European Radiology：双能CT在鉴别脊柱多发性骨髓瘤与椎体溶骨性骨转移方面的价值

近年来，机器学习通过对数据的自动识别和智能分析产生了预测模型，与传统的统计方法相比，预测模型的分类性能有了很大的提高。

MedSci原创 - 多发性骨髓瘤，双能CT，溶骨性骨转移 - 2023-04-30

【盘点】NEJM、BMJ这几例病例报道值得一看

【盘点】NEJM、BMJ这几例病例报道值得一看

【1】BMJ：遗传性多发性骨软骨瘤——病例报道患者，男性，15岁，因右上臂出现无痛性肿块而就诊。肿块已存在多年，但是患者最近才注意到肿块的存在。X线片显示患者手臂多发性骨病变（图1⇓）。答案：遗传性多发性骨软骨瘤（也称为骨干性软骨

MedSci原创 - 病例报道 - 2016-09-14

【CLEAR柯丽尔每日一例】内生<font color="red">软骨瘤</font>

【CLEAR柯丽尔每日一例】内生软骨瘤

内生软骨瘤：1.常无症状，偶然发现2.可伴有疼痛、肿胀，此时应高度怀疑合并病理性骨折或恶变（可能性较小）恶变几乎从不发生于手和足。

learningradiology - 多发病灶，良性软骨类肿瘤，髓腔内生长 - 2022-10-12

坐骨的<font color="red">骨</font><font color="red">软骨瘤</font>误诊为骨折1例

坐骨的骨软骨瘤误诊为骨折1例

患者，男，14岁，因“左侧坐骨骨折内固定术后20余天”于2015年10月25日入院。

中国骨伤 - 坐骨，软骨瘤，误诊，骨折 - 2018-03-16

遗传性多发性骨软骨瘤发病机制的研究进展

遗传改变 HME是常染色体显性遗传病，约62％的患者有阳性家族史，目前已分离出2个相关基因：EXT1和EXT2，二者均为抑癌基因。欧美国家有研究发现，约90%的HME患者可检测出EXT1或EXT2基因突变，且EXT1突变与严重表型的相关性似乎大于EXT2及突变未检出者。

现代医药卫生 - 多发性骨髓瘤，遗传，基因 - 2014-09-11

Medicine：研究确定影响遗传性多发性外生骨疣患儿逐渐尺骨延长骨形成的危险因素

由Masada分类的前臂畸形是遗传性多发性外生骨疣（HME）患者的特征。我们回顾性分析了2010年至2016年我院收治的HME诱发的前臂畸形患者。收集患者的人口统计学数据，记录Masada型前臂畸形，外科手

网络 - 2019-02-16

Cancer cell：多发性骨髓瘤的遗传异质性

来自Broad研究所的研究人员发现，在多发性骨髓瘤患者的肿瘤中存在着具有不同突变的癌细胞群。这一研究发现有可能在未来影响多发性骨髓瘤患者的治疗。这项迄今为止最全面的多发性骨髓瘤遗传研究，揭示出这种疾病的遗传景观有可能比以前认为的要复杂的多。 论文的共同资深作者、Broad 研究所首席科学家Todd

不详 - 多发性骨髓瘤，遗传 - 2014-01-17

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