Lancet Diabetes Endocrinol：KCNJ11突变造成的新生儿糖尿病 长期磺脲类药物是否安全有效？
发表在《Lancet Diabetes Endocrinol》的一项由英国、挪威、意大利、法国等国学者进行的国际队列研究，在KCNJ11突变造成的新生儿糖尿病患者中
环球医学网 - 糖尿病，突变，新生儿，磺脲类药物，长期，KCNJ11，前沿资讯 - 2022-05-27
JCEM：GSTA1表达与KCNJ5突变的肾上腺醛固酮腺瘤患者醛固酮水平的关系
大家都知道KCNJ5突变是醛固酮腺瘤（APA）的一个主要原因，然而目前除此原因之外的研究却很少。2017年11月21日在JCEM上发表的一篇文章则研究了除KCNJ5之外的影响醛固酮分泌的机制。
MedSci原创 - GSTA1，醛固酮腺瘤，KCNJ5突变 - 2017-11-22
JCI:大环内酯类选择性抑制突变体KCNJ5钾通道引起醛固酮腺瘤
研究人员开发了一个高通量筛选方法，用于拯救KCNJ5MUT诱导的致死性，并确定了一系列有功能的大环内酯类抗生素，包括有效抑制KCNJ5MUT而不是KCNJ5WT的罗红霉素
MedSci原创 - 醛固酮腺瘤，大环内酯药物 - 2017-06-13
Circulation：突变型KCNJ3/5或可作为治疗慢性心律失常和房颤的新分子靶点
虽然大部分病例都是后天获得的，但针对慢速心律失常家系的遗传分析发现了越来越多的致病基因突变。为明确致病突变，研究人员进行全外显子测序和全
MedSci原创 - KCNJ3，KCNJ5，K+通道，心律失常，房颤 - 2019-05-04
JTO：肺腺癌KRAS突变，STK11及KEAP1突变显著降低免疫疗效
由于STK11和KEAP1突变经常在NSCLC中同时发生，本研究试图确定单个基因突变是否独立影响免疫治疗预后，并了解这种影响在KRAS突变以及KRAS野生型患者中是否具有相同作用机制。
e药安全 - 非小细胞肺癌，肺癌，KRAS突变，Keap1 - 2022-10-16
STK11/LKB1突变使KRAS突变早期非鳞NSCLC的预后雪上加霜，术后辅助治疗应关注！
本研究旨在探讨STK11/LKB1变异在局部非鳞状非小细胞肺癌（non-sq NSCLC）中的预后意义。
苏州绘真医学 - STK11/LKB1突变，非鳞状非小细胞肺癌 - 2024-03-18
KRAS突变的肿瘤预后如何？STK11/LKB1基因会来捣乱缩短生存期！
这是一项随机的二期临床试验，入组的患者都是局限期非鳞状非小细胞肺癌，这些患者接受完全切除后的样本进行了基因检测，根据患者的基因突变情况进行针对性的治疗。
癌度 - 肺癌，KRAS，LKB1，STK11 - 2024-03-02
Blood：携带11q变异的伯基特样淋巴瘤的独特的突变图谱
近期报道的携带11q变异的新型伯基特-样淋巴瘤的病例，与伯基特淋巴瘤(BL)在形态、免疫表型和基因表达水平上均相似，但缺乏 IG-MYC易位。其特征是11号染色体上有一种特殊的失衡模式，但是突变情况尚无详细描述。Rabea Wagener等人通过拷贝数分析和全外显子测序对15例MYC-阴性的携带11q变异的伯基特-样淋巴瘤(mnBLL,11q)进行研究。研究人员对11q-失衡区域进行了细化，并将1
MedSci原创 - 伯基特样淋巴瘤，MYC，突变 - 2019-02-01
Journal of Clinical Oncology：STK11、KEAP1 和 KRAS 突变/共突变的患病率以及新诊断为转移性非小细胞肺癌患者的相关临床结局
该研究旨在评估转移性非小细胞肺癌（mNSCLC）患者中突变/共突变（STK11,KRAS和KEAP1）的患病率与相关临床研究结果的关系。
MedSci原创 - mNSCLC，共突变 - 2023-06-04
Lancet diabetes endo：磺脲类药物治疗KUNJ11突变导致的永久性新生儿糖尿病的长期疗效和安全性
KCNJ11突变通过激活胰腺ATP敏感性K+通道导致永久性新生儿糖尿病。90%的患者成功地从胰岛素转为口服磺脲类药物，并且血糖控制良好；但是，是否能长期维持血糖控制并不明确。现有研究人员进行一为期10年的多中心的随访研究，评估KCNJ11型永久性新生儿糖尿病患者长期应用磺脲类药物治疗的疗效和安全性。本研究为多中心的国际性队列研究，招募20
MedSci原创 - 磺脲类药物，KCNJ11突变，永久性新生儿糖尿病 - 2018-06-05
Nature：淋巴瘤中CARD11-PIK3R3突变，让CAR-T细胞抗癌能力提高百倍
存在于淋巴瘤中的基因突变——CARD11-PIK3R3，让CAR-T细胞对实肿瘤的杀伤作用提高百倍。这一研究结果也提示我们，合理利用自然发生的基因突变可能是改良T细胞免疫疗法的新方向。
生物世界 - CAR-T细胞，CAR-T细胞治疗，淋巴瘤 - 2024-03-08
AACR 2020：STK11和KEAP1突变影响K药一线治疗PDL1阳性患者（Keynote 042研究）
既往研究中，患者若出现STK11和KEAP1突变，则提示对免疫药物疗效差。此次分析了研究中S
网络 - Keap1，AACR 2020，Keynote 042 - 2020-04-28
2021年1月11日全球新冠肺炎（COVID-19）疫情简报，确诊超9065万，新冠在日本又出现新的突变
Worldometers世界实时统计数据显示，截至北京时间2021年1月11日7时31分，全球累计确诊新冠肺炎（COVID-19）病例超过9065万例，新增593,300例，达到90,657,292例
MedSci整理 - 新冠肺炎 - 2021-01-11
心电图:携带KCNJ5基因突变的13型LQTS的表型
该研究的心电图证据表明KCNJ5基因Gly387Arg突变可能对QT间期产生”修饰”作用；在KCNJ5基因突变Gly387Arg携带者中，未
医学论坛网 - WCC，2012，突变，家族性，房颤，心电图 - 2012-04-20
为您找到相关结果约500个
