激光荧光推动测序技术发展
DNA测序，无论从何种角度而言，都着实代表了生物检测最具活力的领域。尽管已历经25年发展，测序技术却没有合并为某种单一基本方法，而是发展出日益丰富的多样化技术（请参阅第 26页"表达谱和综合测序"）。然而，激光激发的荧光技术依然是最为流行的检测方法。事实上，激光荧光技术在基因测序的发展中担任着关键的角色，测序环境的飞速变化也正在推动重要的产品趋势。 从Sanger法说起 首个成功测定一段
生物谷 - DNA测序，激光荧光 - 2015-06-23
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢 研究人员指出，全外显子测序(WES)是对具有蛋
生物谷 - 外显子，基因组测序 - 2015-04-08
为你的基因组测序
世界领先基因测序公司Illumina的首席执行官（CEO）声称，他晓得了如何让消费者对基因测序感兴趣：创建一个庞大的APP应用商店来储存基因信息。据报道，Illumina近日与美国华平投资集团和苏特—希尔投资公司合作为一个叫做“Helix”（意为“螺旋”）的公司注资1亿美元，这家公司的目的是让基因测序进入互联网的主流。开一家基因测序APP商店 很多科技公司都对基因组的价值怦然心动，I
生物谷 - 基因测序，基因商店 - 2015-09-09
国内157家基因测序机构分布版图
基因测序行业发展迅速，二代测序为主流技术。现下，一代基因测序技术由于通量较低、测序时间较长，已经不能满足研究应用的需要，以高通量低成本为特征的二代测序技术为目前应用最广泛的测序技术，测序时间相较于一代技术大大降低。基因测序作为精准医疗的重要一环，随着技术的进步以及成本的下降，近年来发展迅速，从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元，复合增长率为33.5%，预计未来几年依旧会保持快
财富证券 - 体外诊断 - 2015-12-01
单细胞测序应用及技术实例
作为“在单个细胞水平上对基因组进行测序”的单细胞测序技术能够解决上述难题。与传统的全基因组测序相比，单细胞测序不仅测量基因表达水平更加精确，而且还能检测到微量的基因表达子或罕见非编码RNA，其优势是全方位和多层次的。与此同时，测序巨头相继推出新一代测序仪，为单细胞测序提供利器，越来越多与单细胞测序有关的研究也发表在顶级期刊上，这些都表明，单细胞测序已逐渐成为科研热点。单细胞测序应用及技术实例单
MedSci原创 - 单细胞测序 - 2017-03-07
Sci Rep：丙肝测序试剂有临床潜力
丙型肝炎是威胁人类健康的巨大隐患之一。据世界卫生组织统计，全世界约有3％的人口感染丙型肝炎病毒（HCV），丙肝患者超过1.7亿人。丙型肝炎也是中国第四大传染性疾病，约有1000万人感染。大多数HCV感染者会发展出慢性肝病，甚至发展为肝硬化和肝细胞癌，每年大约有50万人死于与丙肝相关的肝脏疾病。
药明康德 - HCV，Sentosa，SQ针，测序分析 - 2018-03-16
Science：单细胞测序细分肿瘤亚型
美国麻省总院和Broad研究所合作发表在3月31日Science杂志上对两种脑肿瘤亚型的详细分析显示，它们起源于神经祖细胞的相同类型，由基因突变模式和其微环境的组成分而区分开。
生物探索 - 肿瘤，单细胞测序 - 2017-04-04
基因测序仪临床评价注册审查指导原则
本文为国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心发布的《基因测序仪临床评价注册审查指导原则》。
国家药品监督管理局医疗器械技术审评中心 - 基因测序 - 2024-03-06
中国CFDA叫停基因测序临床应用
日前，国家食品药品监督管理总局、国家卫生和计划生育委员会联合发出通知，要求在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止。在关于基因测序的各种宣传中，最广为人知的，是影星安吉丽娜.朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险；2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬.乔布斯患癌
生物谷 - CFDA，基因测序，临床 - 2014-02-18
基因测序普遍应用仍待临床准入
作为生物科技前沿，基因测序技术尚未广泛临床应用，就因为安吉丽娜.朱莉、乔布斯等明星的追捧而赚足眼球。在中国，基因测序技术的投资与应用，今年如同坐上“过山车”，2月被国家食药总局和国家卫计委以“未经审批滥用”为由，全面“叫停”临床使用；其后，
新京报 - 基因测序，临床 - 2014-08-14
焦磷酸测序（Pyrosequencing）原理与应用
焦磷酸测序可在一次检测中快速定量一个或多个甲基化位点，是目前最理想的验证方法。因此该技术在表观遗传学研究中逐渐成为数据分析的金标准。基于QIAGEN公司的PyroMark Q96 ID平台，应用焦磷酸测序（Pyrosequencing）技术，不仅解决了常规的焦磷酸测序法在非CpG位点胞嘧啶转化为胸腺嘧啶时影响到引物的结合， 进一步提高了结果的准确性
MedSci原创 - 焦磷酸测序，测序 - 2014-02-05
基因外显子组测序技术手册
通过外显子组测序可鉴定约8万个变异，全基因组测序可鉴定300 万个变异，因此，与全基因组测序相比，外显子组测序不仅费用较低，数据阐释也更为简单。外显子组测序技术以其经济、有效的优势广泛应用于孟德尔遗传病、罕 见综合征及复杂疾病的研究，并于2010年被Science杂志评为十大突破之一。 一、技术简介 随
千年基因 - 外显子组测序，技术 - 2014-02-07
Science：基因测序揭示埃博拉疫情源头
在今年5月下旬，一位年轻女患者来到塞拉利昂的凯内马政府医院，她发着高烧并且刚刚经历了一次流产。在对其进行治疗的过程中，医生发现她感染上了埃博拉病毒——这是在塞拉利昂被确诊的第一个埃博拉病例。这名女患者最终痊愈，但是她及其携带的病毒如今却成为一场波及多个国家的医疗灾难，以及一篇重要研究论文的中心。 由美国马萨诸塞州剑桥市哈佛大学和布罗德研究所的Stephen Gire、Pardis Sabeti
科学网 - 埃博拉，基因测序 - 2014-09-01
单细胞RNA测序--TargetAmp法、SMART法
TargetAmp法测单细胞全RNA Illumina旗下的EpiCentre公司开发的TargetAmp方法，可以把少量RNA（最少到1个细胞，约10pg）扩增到ng级，以达到可以进行高通量测序所需的核酸量
陈巍学基因 - 单细胞测序，SMART - 2014-04-06
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