JACC：新一代基因测序法用于检测家族性先天性心脏病致病变异体
Blue等人研究了新一代基因测序法对先天性心脏病的诊断性，研究成果发表在2月份Journal of the American College of Cardiology期刊上。新一代基因测序法提供了基因测序新方法。 目的：研究旨在为先天性心脏病家族提供新一代基因测序技术，通过专门设计的
MedSci原创 - 基因测序，先天性心脏病 - 2015-02-10
Blood：单细胞测序揭示淋巴瘤再与T细胞免疫检查点的共表达基因
中心点：恶性滤泡淋巴瘤B细胞分离成多个共存的亚克隆，其特点是通路活性不同。在CD4+Tregs细胞中，已知的免疫检查点基因与转录因子和免疫调节基因共表达，包括CEBPA和B2M。摘要：滤泡淋巴瘤（FL）是低级别的B细胞恶性肿瘤，可转化成高侵袭性的致死性疾病，每年发生率约2%。从外科活检中完美分离恶性B细胞群是一个重大挑战，遮盖了重要的FL生物学特性，如免疫检查点共表达模式。为探究滤泡B细胞淋巴瘤的
MedSci原创 - 淋巴瘤，单细胞测序，共表达 - 2019-01-21
ARCH PATHOL LAB MED：新一代RNA测序分析用于融合转录和致癌亚型的多重检测
下一代测序技术是一种高通量检测基因异常的方法，该技术的发展可为癌症患者提供预后和治疗信息。
MedSci原创 - 新一代RNA测序 - 2020-02-07
同时检测天然tRNA丰度和修饰谱，Nat Biotechnol发表基于纳米孔的tRNA直接测序新方法
研究团队开发了一种名为Nano-tRNAseq的tRNA纳米孔测序新方法，可直接对天然tRNA进行精确测序，准确定量tRNA丰度并同时捕获tRNA修饰变化。
测序中国 - tRNA纳米孔测序 - 2023-05-17
JAMA子刊：“扩大基因组测序+听力筛查”在新生儿重症监护室中的应用
扩大基因组测序结合听力筛查与听力筛查漏诊的转诊率和潜在听力损失病例数的增加相关。
MedSci原创 - 听力筛查，听力损失，扩大基因组测序 - 2022-07-13
Clin Chem：使用两种商业测序平台对结核分枝杆菌培养物进行全面耐药性分析
由于结核分枝杆菌耐药性复杂，需要进行快速、全面的药敏试验来指导患者的治疗。
MedSci原创 - 耐药性；分析 - 2020-07-19
加州大学团队带来微量测序新突破
健康是人类永恒的话题。如果有一种方法，不需要去医院做麻烦的检查，就可以知道自己的生理状况，无疑将让我们更好地管理自己的健康。多年以前，类似的设想曾在硅谷掀起浪潮。但由于技术尚未取得突破，一些有“独角兽”美誉的公司也最终没能将这一设想变为现实，最终黯然离场。
学术经纬 - 血，癌症，微量测序，新突破 - 2019-09-04
Nature子刊：单细胞全基因组测序揭示人类心脏在衰老过程中的突变
该研究鉴定了人类心脏在衰老过程中积累的体细胞突变，研究结果或帮助我们理解心脏功能会如何随着我们年龄增长而退化。但仍需开展进一步研究验证作者鉴定出的过程是否和心脏衰老具有因果关系。
生物世界 - 心脏，衰老 - 2022-08-12
Mission Bio推出Tapestri平台对单细胞DNA和蛋白质同时测序，以识别准确的癌症靶标
Mission Bio推出了"第一个也是唯一一个"平台，能够在单个细胞中对DNA和蛋白质进行测序，从而为精密医学识别更准确的癌症靶标。
MedSci原创 - MISSION，Bio，Tapestri平台，单细胞测序，识别癌症靶标 - 2019-11-07
Blood：二代测序检测CLL一线化疗后的微小残留病灶的敏感性更高
通过二代测序(NGS)评估MRD的敏感性可达到10-6（MRD6）。为了更好的评估一
MedSci原创 - 二代测序，CLL，微小残留病灶，MRD - 2019-09-23
宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识
宏基因组测序（mNGS）在新发突发传染病以及常规检验阴性的感染性疾病诊断中发挥了重要作用。近期，国内相继发表了多个共识阐述了临床应用及实验室规范，但生物信息分析程序及方法也是mNGS重要环节，而目前学
中华检验医学杂志, 2021，44(09) - 宏基因组测序 - 2021-09-28
2021 ACMG循证临床指南：先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序
2021年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南，本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常（CA）或18岁之前发病的发育迟缓（DD）或
Genet Med.2021 Jul 1. - 先天性，智力残疾 - 2021-07-11
Blood：新一代测序可用于监测造血干细胞移植后的AML患者的复发风险
新一代测序（NGS）已被应用于鉴定临床相关的体细胞突变和区分急性髓系白血病（AML）的亚型。
MedSci原创 - 造血干细胞移植，AML，NGS，体细胞突变 - 2018-08-16
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