Blood：Enasidenib治疗携带IDH2突变的AML患者可获得分子和造血缓解
大约8-19%的急性髓系白血病（AML）患者携带异柠檬酸脱氢酶-2（IDH2）突变，主要发生在活性部位精氨酸残基——R140和R172。IDH2突变产生一种肿瘤代谢物，2-羟基戊二酸盐(2-HG)，可导致DNA和组蛋白高甲基化以及造血分化损伤。Enasidenib是一种突变型IDH2蛋白的口服抑制剂。
MedSci原创 - enasidenib，AML，IDH2突变 - 2018-12-06
Blood：发现新一种人类白细胞抗原基因突变导致获得性再生障碍性贫血
为了鉴定获得性再生障碍性贫血中自身抗原呈递中紧密相关的HLA等位基因的突变，研究人员研究了312例再生障碍性贫血患者的HLA等位基因突变频率。这一HLA等位基因的分析显示HLA-B * 40：02是最常发生突变的等位基因。在随机分析其中发生HLA-B * 40：02突变的15患者中，通过深度测序（deep sequencing）揭示了各种体细胞突变，如移码(frameshift)，无义（nonse
MedSci原创 - 获得性再生障碍性贫血，人类白细胞抗原基因突变，自身过免疫反应 - 2017-05-30
GUT：霍奇金淋巴瘤治疗后的大肠癌相关研究！
此项研究通过免疫组织化学、微卫星不稳定性（MSI）和KRAS/BRAF突变分析了在霍奇金淋巴瘤幸存者队列中诊断的54个t-CRC的错配修复（MMR）蛋白。评估MSI t-CRCs的启动子甲基化
MedSci原创 - 霍奇金淋巴瘤，大肠癌，突变 - 2018-02-17
Nat Commun：家族性癌症可能与基因缺陷存在关联
最新的研究发现在蛋白POT1的编码基因上面的突变会导致家族性的
生物谷 - 家族性癌症，基因缺陷，心脏血管肉瘤，POT1 - 2015-09-29
除BRCA1和BRCA2外，乳腺癌遗传易感性还与哪些突变相关？
在德系犹太妇女中，BRCA1和BRCA2的3种突变显着增加了乳腺癌和卵巢癌的风险。然而未携带这3种突变的德系犹太妇女乳腺癌患者，携带其他BRCA1或BRCA2致病突变或其他乳腺癌基因的可能性还未可知。
MedSci原创 - 乳腺癌，BRCA，德系犹太人 - 2017-07-24
Blood：FF-10101，一种新型FLT3抑制剂，为携带FLT3突变的AML患者带来新的希望。
FLT3激活性突变，是与急性粒细胞白血病（AML）预后不良相关的最常见的遗传突变。然而，在疾病的进展过程中出现了几种耐药性突变。为克服这些问题，Takeshi Yamaura等人研发了一种新型
MedSci原创 - FLT3，FF-10101，AML - 2017-12-06
Blood：SHP2功能异常通过影响血小板的信号和功能导致努南综合征
SHP2，由PTPN11基因编码，是一种普遍存在的蛋白酪氨酸磷酸酶，是信号转导的关键调节因子。PTPN11基因的胚系突变导致SHP2的催化功能获得或丧失，分别可导致两种多器官缺陷的疾病：Noonan综合征（NS）和伴随多发雀斑的NS（NSML）。NS患者常发生出血异常，但病因尚不明确。本研究在NS/NSML患者中和携带导致这两种疾病的PTPN11突变的两种小鼠模型中研究血小板激活。NS小鼠和患者来
MedSci原创 - SHP2，血小板，努南综合征，PTPN11 - 2019-10-02
Sci Rep：EYA4变异引起的听力损失患病率和临床特性研究
已知EYA4基因变异能够导致常染色体显性非综合征遗传听力损失，DFNA10。到目前为止，在不同的民族中已经鉴定了30个变异与听力损失有关。为了更高的理解DFNA10的临床特征和流行情况，研究人员在一个
MedSci原创 - 听力损失 临床特征 基因变异 - 2020-03-17
Nat Genet：测序发现新前列腺癌基因和药物靶标
最近，来自英国的研究人员对112个原发性和转移性前列腺癌样本进行了全基因组测序。
MedSci原创 - 前列腺癌，基因，药物靶标 - 2018-04-19
J Hepatology：严重的胆汁盐输出泵缺乏症与基因缺陷有关
ABCB11基因中的突变可导致胆盐输出泵（BSEP）不足，从而导致胆汁淤积和晚期肝病。
MedSci原创 - severe，BSEP，deficiency，PFIC2，ABCB11 - 2020-02-22
NEJM：降脂治疗新希望——NPC1L1基因突变？
美国一项研究表明，NPC1L1基因灭活突变携带者的低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病风险随之改善。论文11月17日在线发表于《新英格兰医学杂志》(NEJM)。
医学论坛网 - NPC1L1，基因突变，降脂治疗 - 2014-11-17
EASL 2015：外显子组测序有助于肝癌个体化治疗
第50届欧洲肝脏研究学会（EASL）年会上公布的数据显示，肝脏肿瘤外显子组测序可有效判断环境暴露和变异特征之间的关系，这可能有助于确定将来肝癌患者的治疗。（摘要号：G05） 法国巴黎勒内？迪卡尔大学医学教授，INSERM（全国保健和医学研究院）院长，巴黎实体肿瘤功能基因组学的Jessica Zucman-Rossi博士和他的同事对欧洲患者中的肝硬化（F4，n = 118），纤维化（F2和F3
MedSci原创 - EASL，外显子组测序，肝癌，个体化 - 2015-05-02
中国肺癌肺癌南北高峰论坛 2013：肺癌防控 战略前移
在11月16日召开的中国肺癌肺癌南北高峰论坛上，中国医学科学院、北京协和医学院肿瘤研究所医院的程书钧院士就肺癌的防控做了重要报告。研究发现，吸烟者和非吸烟者在突变几率，突变普和突变基因上存在差异。目前，肺癌的诊治已朝向个体化的
医学论坛网 - 肺癌，防治，预防 - 2013-11-19
Front Genet：汉族人群中各种类型角膜营养不良相关的新型突变
复旦大学上海医学院眼与耳鼻喉医院眼科的Zhang J等人在Front Genet杂志上发表了最新的一项工作，他们使用下一代测序技术（NGS）研究了角膜营养不良（CDs）汉族患者的遗传谱。
网络 - 汉族人群，角膜营养不良，新型突变 - 2019-09-28
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